Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia cerebelosa-trastorno del movimiento autosómico recesivo #4228 Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a alteración de la fijación visual por intrusiones sacádicas (sácadas horizontales... CIE G111 OMIM 607317 Orphanet 95434 Ministerio 174 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia de columna posterior-retinosis pigmentaria #3687 La ataxia de columna posterior-retinitis pigmentosa se caracteriza por la asociación de una ataxia sensorial progresiva y una retinitis pigmentosa. (INSERM; ORPHANET) CIE G111 Orphanet 88628 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva-atrofia óptica-disartria #7338 Es una ataxia espástica autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la infancia temprana de paraparesia espástica, ataxia cerebelosa, disartri... CIE E888 Orphanet 254343 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia espástica-distrofia corneal #1921 El síndrome de ataxia espástica - distrofia corneal es un trastorno de ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la presencia de ataxia espástica en asociación con catara... CIE G118 Orphanet 2572 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio precoz #8511 Es una ataxia espástica hereditaria poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia de paraparesia espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores y ataxia... CIE G114 Orphanet 313772 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-ceguera-sordera #4227 Es una ataxia cerebelosa poco frecuente autosómica recesiva caracterizada por la asociación de ataxia cerebelosa de inicio temprano con hipoacusia y ceguera. Los pacientes también... CIE G111 OMIM 271250 Orphanet 95433 Ministerio 173 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia #989 Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por una facies característica (pelo grueso, áspero y abundante, ptosis palpebral leve, labios gruesos y comisuras de la boca... CIE G118 Orphanet 1185 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva #4209 Es un síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano y una combinación variable de epilepsia, cefalea, disart... CIE G118 Orphanet 94125 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia progresiva-sordera autosómico recesivo #9678 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada una pérdida auditiva neurosensorial progresiva grave y signos cerebelosos progresivos incluyendo ataxia de la marcha, temblo... CIE G111 Orphanet 448251 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia-degeneración tapetorretiniana #983 Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la aparición y desarrollo, de forma simultánea, de ataxia cerebelosa y degeneración coriorretiniana (incluyendo degenerac... CIE G111 Orphanet 1178 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos #9068 Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva, retraso del desarrollo motor y del lenguaje y discapacidad intelectual, junt... CIE G111 Orphanet 370022 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia-fotosensibilidad-talla baja #988 Es un síndrome dismórfico/ por múltipleas anomalías de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa, fotosensibilidad (principalmente en la cara y tronco),... CIE Q878 Orphanet 1184 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico