Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia cerebelosa-trastorno del movimiento autosómico recesivo
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a alteración de la fijación visual por intrusiones sacádicas (sácadas horizontales...
Códigos
CIE G111
OMIM 607317
Orphanet 95434
Ministerio 174
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia de columna posterior-retinosis pigmentaria
La ataxia de columna posterior-retinitis pigmentosa se caracteriza por la asociación de una ataxia sensorial progresiva y una retinitis pigmentosa. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G111
Orphanet 88628
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva-atrofia óptica-disartria
Es una ataxia espástica autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la infancia temprana de paraparesia espástica, ataxia cerebelosa, disartri...
Códigos
CIE E888
Orphanet 254343
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia espástica-distrofia corneal
El síndrome de ataxia espástica - distrofia corneal es un trastorno de ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la presencia de ataxia espástica en asociación con catara...
Códigos
CIE G118
Orphanet 2572
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio precoz
Es una ataxia espástica hereditaria poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia de paraparesia espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores y ataxia...
Códigos
CIE G114
Orphanet 313772
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-ceguera-sordera
Es una ataxia cerebelosa poco frecuente autosómica recesiva caracterizada por la asociación de ataxia cerebelosa de inicio temprano con hipoacusia y ceguera. Los pacientes también...
Códigos
CIE G111
OMIM 271250
Orphanet 95433
Ministerio 173
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por una facies característica (pelo grueso, áspero y abundante, ptosis palpebral leve, labios gruesos y comisuras de la boca...
Códigos
CIE G118
Orphanet 1185
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
Es un síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano y una combinación variable de epilepsia, cefalea, disart...
Códigos
CIE G118
Orphanet 94125
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia progresiva-sordera autosómico recesivo
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada una pérdida auditiva neurosensorial progresiva grave y signos cerebelosos progresivos incluyendo ataxia de la marcha, temblo...
Códigos
CIE G111
Orphanet 448251
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia-degeneración tapetorretiniana
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la aparición y desarrollo, de forma simultánea, de ataxia cerebelosa y degeneración coriorretiniana (incluyendo degenerac...
Códigos
CIE G111
Orphanet 1178
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos
Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva, retraso del desarrollo motor y del lenguaje y discapacidad intelectual, junt...
Códigos
CIE G111
Orphanet 370022
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia-fotosensibilidad-talla baja
Es un síndrome dismórfico/ por múltipleas anomalías de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa, fotosensibilidad (principalmente en la cara y tronco),...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1184
- Actualización
- 29/05/2026