Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de aspiracion de meconio
El síndrome de aspiración de meconio es una complicación pulmonar que aparece en recién nacidos con líquido amniótico teñido de meconio. El meconio aspirado puede interferir con la...
Códigos
CIE P240
OMIM En revisión
Orphanet 70588
Ministerio 1594
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-epilepsia-discapacidad intelectual
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 404481
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-epilepsia-discapacidad intelectual por deficiencia
Es un trastorno de ataxia cerebelosa hereditario, autosómico recesivo, muy poco frecuente, caracterizado por un inicio temprano de ataxia progresiva, de leve a moderada, que afecta...
Códigos
CIE G111
Orphanet 404499
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-retraso psicomotor
Es un trastorno por ataxia cerebelosa hereditario y poco frecuente caracterizado por ataxia espinocerebelosa de inicio tardío que se manifiesta mediante alteraciones de la marcha l...
Códigos
CIE G111
Orphanet 284271
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora
Es una enfermedad neurodegenerativa lentamente progresiva, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor de inicio en la lactancia, discapacidad in...
Códigos
CIE G111
Orphanet 363429
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral
Es una ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva lentamente progresiva poco frecuente caracterizada por una disfunción cerebelosa de inicio tardío (incluyendo ataxia de la m...
Códigos
CIE G112
Orphanet 504476
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pies cavos-atrofia óptica-hipoacusia neurosensorial
Es un trastorno neurológico autosómico dominante y poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano junto con arreflexia, atrofia óptica progresiva, sordera ne...
Códigos
CIE G111
OMIM 601338
Orphanet 1171
Ministerio 171
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia cerebelosa-displasia ectodérmica
Es una ataxia cerebelosa sindrómica poco frecuente caracterizada por hipodoncia y cabello escaso asociado a ataxia cerebelosa e inteligencia normal. La neuroimagen muestra atrofia...
Códigos
CIE G111
Orphanet 1174
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia
Es un síndrome poco frecuente de ataxia cerebelosa-epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo caracterizado por el inicio en la infancia temprana de ataxia cerebelosa...
Códigos
CIE G111
Orphanet 284282
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia
Es una ataxia hereditaria poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de epilepsia generalizada sintomática, ataxia cerebelosa progresiva que origina graves dificultades p...
Códigos
CIE G111
Orphanet 404493
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo
El síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo muy raro caracterizado por la combinación de ataxia cerebelosa progresiva, de...
Códigos
CIE G118
Orphanet 1173
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia cerebelosa-sordera-narcolepsia autosómico dominante
Es un trastorno polimórfico poco frecuente, que combina un subtipo de ataxia cerebelosa autosómico dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizado por ataxia, sordera neurosensorial y...
Códigos
CIE G112
Orphanet 314404
- Actualización
- 29/05/2026