Enfermedad huérfana Síndrome de aspiracion de meconio #3043 El síndrome de aspiración de meconio es una complicación pulmonar que aparece en recién nacidos con líquido amniótico teñido de meconio. El meconio aspirado puede interferir con la... CIE P240 OMIM En revisión Orphanet 70588 Ministerio 1594 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-epilepsia-discapacidad intelectual #9335 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 404481 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-epilepsia-discapacidad intelectual por deficiencia #9337 Es un trastorno de ataxia cerebelosa hereditario, autosómico recesivo, muy poco frecuente, caracterizado por un inicio temprano de ataxia progresiva, de leve a moderada, que afecta... CIE G111 Orphanet 404499 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-retraso psicomotor #7974 Es un trastorno por ataxia cerebelosa hereditario y poco frecuente caracterizado por ataxia espinocerebelosa de inicio tardío que se manifiesta mediante alteraciones de la marcha l... CIE G111 Orphanet 284271 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora #8967 Es una enfermedad neurodegenerativa lentamente progresiva, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor de inicio en la lactancia, discapacidad in... CIE G111 Orphanet 363429 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral #10082 Es una ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva lentamente progresiva poco frecuente caracterizada por una disfunción cerebelosa de inicio tardío (incluyendo ataxia de la m... CIE G112 Orphanet 504476 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pies cavos-atrofia óptica-hipoacusia neurosensorial #977 Es un trastorno neurológico autosómico dominante y poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano junto con arreflexia, atrofia óptica progresiva, sordera ne... CIE G111 OMIM 601338 Orphanet 1171 Ministerio 171 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia cerebelosa-displasia ectodérmica #980 Es una ataxia cerebelosa sindrómica poco frecuente caracterizada por hipodoncia y cabello escaso asociado a ataxia cerebelosa e inteligencia normal. La neuroimagen muestra atrofia... CIE G111 Orphanet 1174 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia #7975 Es un síndrome poco frecuente de ataxia cerebelosa-epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo caracterizado por el inicio en la infancia temprana de ataxia cerebelosa... CIE G111 Orphanet 284282 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia #9336 Es una ataxia hereditaria poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de epilepsia generalizada sintomática, ataxia cerebelosa progresiva que origina graves dificultades p... CIE G111 Orphanet 404493 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo #979 El síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo muy raro caracterizado por la combinación de ataxia cerebelosa progresiva, de... CIE G118 Orphanet 1173 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia cerebelosa-sordera-narcolepsia autosómico dominante #8539 Es un trastorno polimórfico poco frecuente, que combina un subtipo de ataxia cerebelosa autosómico dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizado por ataxia, sordera neurosensorial y... CIE G112 Orphanet 314404 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico