Enfermedad huérfana Síndrome de atrofia coroidea-alopecia #1150 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de atrofia coroidea (a veces regional), junto con otros rasgos de displasia ectodérmica que i... CIE Q828 OMIM En revisión Orphanet 1433 Ministerio 311 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva #1936 El síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva está caracterizado por mioclonías hereditarias y atrofia muscular distal progresiva. Hasta la fecha se han d... CIE G253 OMIM 159950 Orphanet 2590 Ministerio 1193 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atrofia muscular espinal-malformación de Dandy-Walker-cataratas #3094 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por cataratas bilaterales, malformación de Dandy-Walker y atrofia muscular espinal distal de inicio en la infancia. Los p... CIE G128 OMIM En revisión Orphanet 73245 Ministerio 209 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus #1927 Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia muscular neurógena asociada a signos de ataxia cerebelosa, hipoestesia, degeneración retiniana y diabetes mellitu... CIE G111 OMIM 158500 Orphanet 2579 Ministerio 208 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atrofia olivopontocerebelosa-sordera #2033 Es un síndrome caracterizado por atrofia olivopontocerebelosa de inicio en la infancia, sordera neurosensorial y afectación del habla. Se ha descrito en menos de 15 niños. La mayor... CIE Q048 Orphanet 2732 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante #1010 Es una enfermedad neurooftalmológica poco frecuente que asocia la atrofia óptica típica a manifestaciones extraoculares adicionales como sordera neurosensorial, miopatía, oftalmopl... CIE H472 Orphanet 1215 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatía periférica-retraso global del desarrollo #10337 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable con las características básicas de atrofia óptica, ataxia e hipotonía. Otras manifestac... CIE E888 Orphanet 543470 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual #9274 El síndrome de atrofia óptica - discapacidad intelectual, es una discapacidad intelectual sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por retraso en el desarrollo, disc... CIE H472 Orphanet 401777 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ausencia de dermatoglifos-miliar congénita #1293 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por ampollas y erupción miliar neonatal (pápulas blancas pequeñas, especialmente en la cara) y ausencia congénita de dermatoglifos en ma... CIE Q828 OMIM 129200 Orphanet 1658 Ministerio 222 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena r #8415 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado por epilepsia de inicio en la infancia, autismo y discapacidad intelectual con... CIE E711 Orphanet 308410 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de autismo-mancha facial en vino de Oporto #5676 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Sturge-Weber (INSERM; ORPHANET) CIE F848 OMIM En revisión Orphanet 137911 Ministerio 223 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de autoinmunidad-autoinflamación-inmunodeficiencia de inicio precoz #10651 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 Orphanet 619948 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico