Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bardet-Biedl
Es un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por la asociación variable de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, anomalías genitourinarias...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 110
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de Bardet-Biedl
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM 209900, 600151, 605231, 615981, 615982, 61598
Ministerio 1605
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Barth
El síndrome de Barth (BTHS) es un error congénito del metabolismo de los fosfolípidos caracterizado por: miocardiopatía dilatada (CMD), miopatía esquelética, neutropenia, retraso e...
Códigos
CIE E711
OMIM 302060
Orphanet 111
Ministerio 1606
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bartsocas-Papas
El síndrome de Bartsocas-Papas es un síndrome de pterigium poplíteo (véase este término) hereditario raro caracterizado por un gran pliegue membranoso en el hueco poplíteo, microce...
Códigos
CIE Q872
OMIM 263650
Orphanet 1234
Ministerio 1607
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bartter
El síndrome de Bartter es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes que se caracteriza por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso...
Códigos
CIE E268
OMIM 241200
Orphanet 112
Ministerio 1608
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bartter con hipocalcemia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipocalcemia autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E268
Orphanet 263417
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bartter tipo 1
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E268
Orphanet 620217
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bartter tipo 2
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E268
Orphanet 620220
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bartter tipo 3
Es una forma del síndrome de Bartter caracterizada por una edad de inicio más tardía que en los otros tipos del síndrome, que típicamente se presenta después del primer año de vida...
Códigos
CIE E268
Orphanet 93605
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bartter tipo 4
Es una forma del síndrome de Bartter caracterizada por polihidramnios materno, parto prematuro, pérdida de sal, poliuria y sordera neurosensorial, asociada a alcalosis metabólica h...
Códigos
CIE E268
Orphanet 89938
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bartter tipo 5
Es una forma de síndrome de Bartter prenatal caracterizada por polihidramnios materno temprano, pérdida renal excesiva de sal con alcalosis metabólica secundaria en el periodo neon...
Códigos
CIE E268
Orphanet 570371
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
Es un síndrome de discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, microcefalia,...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 464738
- Actualización
- 29/05/2026