Enfermedad huérfana Síndrome de Bardet-Biedl #101 Es un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por la asociación variable de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, anomalías genitourinarias... CIE Q878 Orphanet 110 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de Bardet-Biedl #11019 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM 209900, 600151, 605231, 615981, 615982, 61598 Orphanet No disponible Ministerio 1605 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Barth #102 El síndrome de Barth (BTHS) es un error congénito del metabolismo de los fosfolípidos caracterizado por: miocardiopatía dilatada (CMD), miopatía esquelética, neutropenia, retraso e... CIE E711 OMIM 302060 Orphanet 111 Ministerio 1606 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartsocas-Papas #1023 El síndrome de Bartsocas-Papas es un síndrome de pterigium poplíteo (véase este término) hereditario raro caracterizado por un gran pliegue membranoso en el hueco poplíteo, microce... CIE Q872 OMIM 263650 Orphanet 1234 Ministerio 1607 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter #103 El síndrome de Bartter es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes que se caracteriza por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso... CIE E268 OMIM 241200 Orphanet 112 Ministerio 1608 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter con hipocalcemia #7610 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipocalcemia autosómica dominante (INSERM; ORPHANET) CIE E268 Orphanet 263417 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter tipo 1 #10668 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E268 Orphanet 620217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter tipo 2 #10669 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E268 Orphanet 620220 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter tipo 3 #4121 Es una forma del síndrome de Bartter caracterizada por una edad de inicio más tardía que en los otros tipos del síndrome, que típicamente se presenta después del primer año de vida... CIE E268 Orphanet 93605 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter tipo 4 #3728 Es una forma del síndrome de Bartter caracterizada por polihidramnios materno, parto prematuro, pérdida de sal, poliuria y sordera neurosensorial, asociada a alcalosis metabólica h... CIE E268 Orphanet 89938 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter tipo 5 #10441 Es una forma de síndrome de Bartter prenatal caracterizada por polihidramnios materno temprano, pérdida renal excesiva de sal con alcalosis metabólica secundaria en el periodo neon... CIE E268 Orphanet 570371 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef #9807 Es un síndrome de discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, microcefalia,... CIE Q878 Orphanet 464738 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico