Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bernard-Soulier
Es un trastorno plaquetario hereditario poco frecuente que se caracteriza por una tendencia hemorrágica de leve a grave, macrotrombocitopenia y ausencia de agregación plaquetaria i...
Códigos
CIE D691
OMIM 153670 VARIOS
Orphanet 274
Ministerio 1616
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de beta-talasemia-tricotiodistrofia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L678
Orphanet 231256
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de beta-talasemia-trombocitopenia ligada al cromosoma X
La beta-talasemia - trombocitopenia ligada al cromosoma X es una forma de beta-talasemia (ver este término), caracterizada por petequias, esplenomegalia, trombocitopenia moderada y...
Códigos
CIE D694
Orphanet 231393
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Biemond tipo 2
Es un trastorno neurológico y del desarrollo genético y poco frecuente descrito en un número muy reducido de pacientes con un fenotipo mal definido que incluye coloboma del iris, t...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 141333
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Binder
El síndrome de Binder es una anomalia del desarrollo muy poco frecuente, que afecta principalmente a la parte anterior del complejo maxilar y nasal. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q758
Orphanet 1248
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Es un síndrome hereditario poco frecuente de predisposición al cáncer caracterizado por lesiones cutáneas, tumores renales y quistes pulmonares que pueden asociarse a neumotórax. (...
Códigos
CIE C449
OMIM 135150
Orphanet 122
Ministerio 1617
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Björnstadt
Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial congénita y por pili torti. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E888
OMIM 262000
Orphanet 123
Ministerio 1618
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Blau
El síndrome de Blau (BS) es una enfermedad inflamatoria sistémica poco frecuente que se caracteriza por la aparición temprana de artritis granulomatososa, uveítis y erupciones en l...
Códigos
CIE D898
OMIM 186580
Orphanet 90340
Ministerio 1546
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 293642
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado al gen SMARCA2
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q870
Orphanet 637013
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual por deficiencia de UBE3B
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
Orphanet 329255
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB
Es un trastorno sindrómico y poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X que afecta únicamente a varones. Está caracterizado por un retraso global del desarrol...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 293707
- Actualización
- 29/05/2026