Enfermedad huérfana Síndrome de Bernard-Soulier #252 Es un trastorno plaquetario hereditario poco frecuente que se caracteriza por una tendencia hemorrágica de leve a grave, macrotrombocitopenia y ausencia de agregación plaquetaria i... CIE D691 OMIM 153670 VARIOS Orphanet 274 Ministerio 1616 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de beta-talasemia-tricotiodistrofia #7037 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET) CIE L678 Orphanet 231256 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de beta-talasemia-trombocitopenia ligada al cromosoma X #7039 La beta-talasemia - trombocitopenia ligada al cromosoma X es una forma de beta-talasemia (ver este término), caracterizada por petequias, esplenomegalia, trombocitopenia moderada y... CIE D694 Orphanet 231393 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Biemond tipo 2 #5860 Es un trastorno neurológico y del desarrollo genético y poco frecuente descrito en un número muy reducido de pacientes con un fenotipo mal definido que incluye coloboma del iris, t... CIE Q878 Orphanet 141333 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Binder #1035 El síndrome de Binder es una anomalia del desarrollo muy poco frecuente, que afecta principalmente a la parte anterior del complejo maxilar y nasal. (INSERM; ORPHANET) CIE Q758 Orphanet 1248 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Birt-Hogg-Dubé #112 Es un síndrome hereditario poco frecuente de predisposición al cáncer caracterizado por lesiones cutáneas, tumores renales y quistes pulmonares que pueden asociarse a neumotórax. (... CIE C449 OMIM 135150 Orphanet 122 Ministerio 1617 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Björnstadt #113 Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial congénita y por pili torti. (INSERM; ORPHANET) CIE E888 OMIM 262000 Orphanet 123 Ministerio 1618 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Blau #3811 El síndrome de Blau (BS) es una enfermedad inflamatoria sistémica poco frecuente que se caracteriza por la aparición temprana de artritis granulomatososa, uveítis y erupciones en l... CIE D898 OMIM 186580 Orphanet 90340 Ministerio 1546 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual #8089 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 293642 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado al gen SMARCA2 #10730 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q870 Orphanet 637013 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual por deficiencia de UBE3B #8797 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 Orphanet 329255 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB #8090 Es un trastorno sindrómico y poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X que afecta únicamente a varones. Está caracterizado por un retraso global del desarrol... CIE Q878 Orphanet 293707 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico