Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Axenfeld-Rieger
El síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) es un término genérico que designa enfermedades genéticas solapadas, donde la afectación más importante es la disgenesia del segmento anterior...
Códigos
CIE Q138
OMIM 180500, 601499, 602482
Orphanet 782
Ministerio 1598
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Aymé-Gripp
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso...
Códigos
CIE Q878
OMIM 601353
Orphanet 1272
Ministerio 1708
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bainbridge-Ropers
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, con una presentación fenotípica variable. Está caracterizado por microcefalia, dificult...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 352577
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Balint
El síndrome de Balint es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la tríada de ataxia óptica, apraxia ocular y simultanagnosia debida a lesiones del lóbulo parie...
Códigos
CIE H518
Orphanet 363746
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ballard
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Braquidactilia tipo E (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q738
OMIM 112440
Orphanet 93395
Ministerio 1599
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Baller-Gerold
El síndrome de Baller-Gerold se caracteriza por la asociación de una craneosinostosis coronal con anomalías del eje radial (oligodactilia, aplasia o hipoplasia del pulgar, aplasia...
Códigos
CIE Q750
Orphanet 1225
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bamforth
Es un síndrome muy infrecuente de hipotiroidismo congénito caracterizado por disgenesia tiroidea (en la mayoría de los casos atireosis, paladar hendido y cabello puntiagudo, con o...
Códigos
CIE E031
OMIM 241850
Orphanet 1226
Ministerio 1600
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bangstad
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la asociación de enanismo primordial con microcefalia, ataxia progresiva, bocio, insuficiencia gonadal primaria y diabe...
Códigos
CIE E318
OMIM 210740
Orphanet 1227
Ministerio 1601
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Banki
Es un síndrome de sinostosis, descrito en una sola familia húngara en la que los miembros de 3 generaciones mostraron sinostosis lunopiramidal, clinodactilia, clinometacarpia, braq...
Códigos
CIE Q681
OMIM 109300
Orphanet 1228
Ministerio 1602
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 2188
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas, macrocefalia y lentiginosis genital. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 109
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Barber-Say
El síndrome de Barber Say (BSS) es una displasia ectodérmica poco frecuente de aparición neonatal caracterizada por hipertricosis congénita generalizada, piel atrófica, ectropión y...
Códigos
CIE Q870
OMIM 209885
Orphanet 1231
Ministerio 1604
- Actualización
- 29/05/2026