Enfermedad huérfana Síndrome de Axenfeld-Rieger #701 El síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) es un término genérico que designa enfermedades genéticas solapadas, donde la afectación más importante es la disgenesia del segmento anterior... CIE Q138 OMIM 180500, 601499, 602482 Orphanet 782 Ministerio 1598 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Aymé-Gripp #1053 Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso... CIE Q878 OMIM 601353 Orphanet 1272 Ministerio 1708 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bainbridge-Ropers #8881 Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, con una presentación fenotípica variable. Está caracterizado por microcefalia, dificult... CIE Q870 Orphanet 352577 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Balint #9007 El síndrome de Balint es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la tríada de ataxia óptica, apraxia ocular y simultanagnosia debida a lesiones del lóbulo parie... CIE H518 Orphanet 363746 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ballard #4017 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Braquidactilia tipo E (INSERM; ORPHANET) CIE Q738 OMIM 112440 Orphanet 93395 Ministerio 1599 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Baller-Gerold #1016 El síndrome de Baller-Gerold se caracteriza por la asociación de una craneosinostosis coronal con anomalías del eje radial (oligodactilia, aplasia o hipoplasia del pulgar, aplasia... CIE Q750 Orphanet 1225 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bamforth #1017 Es un síndrome muy infrecuente de hipotiroidismo congénito caracterizado por disgenesia tiroidea (en la mayoría de los casos atireosis, paladar hendido y cabello puntiagudo, con o... CIE E031 OMIM 241850 Orphanet 1226 Ministerio 1600 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bangstad #1018 Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la asociación de enanismo primordial con microcefalia, ataxia progresiva, bocio, insuficiencia gonadal primaria y diabe... CIE E318 OMIM 210740 Orphanet 1227 Ministerio 1601 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Banki #1019 Es un síndrome de sinostosis, descrito en una sola familia húngara en la que los miembros de 3 generaciones mostraron sinostosis lunopiramidal, clinodactilia, clinometacarpia, braq... CIE Q681 OMIM 109300 Orphanet 1228 Ministerio 1602 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva #11018 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2188 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba #100 Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas, macrocefalia y lentiginosis genital. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 109 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Barber-Say #1021 El síndrome de Barber Say (BSS) es una displasia ectodérmica poco frecuente de aparición neonatal caracterizada por hipertricosis congénita generalizada, piel atrófica, ectropión y... CIE Q870 OMIM 209885 Orphanet 1231 Ministerio 1604 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico