Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea #985 Es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente. Se trata de un síndrome neurodegenerativo de progresión lenta caracterizado por la tríada de ataxia cerebelosa (que generalm... CIE G118 Orphanet 1180 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia-sordera-discapacidad intelectual #992 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia progresiva de inicio en la lactancia o e... CIE G111 OMIM 208850 Orphanet 1188 Ministerio 1595 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágil #3943 El síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS) es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por un temblor intencional y ataxia de la marcha progresivos de apari... CIE G112 Orphanet 93256 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ateroesclerosis-sordera-diabetes-epilepsia-nefropatía #994 Es una enfermedad grave y poco frecuente del sistema circulatorio caracterizada por aterosclerosis grave, temprana y difusa (incluyendo la aorta y las arterias renales, coronarias... CIE I709 OMIM 209010 Orphanet 1192 Ministerio 197 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Atkin-Flaitz #995 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual variable, macrocefalia, talla baja y dismorfia facial (fr... CIE Q878 OMIM 300431 Orphanet 1193 Ministerio 1596 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atrapamiento del nervio cutáneo anterior #2806 Es un síndrome de dolor neuropático crónico a nivel de la pared abdominal causado por el atrapamiento de las ramas anteriores terminales de los nervios intercostales T7 a T12 a lo... CIE G580 Orphanet 51890 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atresia de coanas-atelia-hipotiroidismo-retraso puberal-talla baja #10518 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 589856 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atresia del canal auditivo externo-canal auditivo interno dilatado-dismorfia facial liga #10064 Es una hipoacusia sindrómica de base genética y poco frecuente, caracterizada por pérdida auditiva congénita, atresia o estenosis del conducto auditivo externo, dilatación del cond... CIE H918 Orphanet 500188 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atresia del conducto auditivo externo-talud vertical-hipertelorismo #2251 Es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la tríada de atresia congénita subtotal bilateral simétrica d... CIE Q878 Orphanet 3023 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atresia pulmonar-septo ventricular íntegro #1006 Es una malformación cardiaca congénita cianótica poco frecuente caracterizada por grave cianosis y taquipnea. La PA-IVS presenta una diversidad morfológica significativa: en un ext... CIE Q226 Orphanet 1208 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio precoz-microcefalia-debilidad muscular-atro #10006 Es una encefalopatía neurodegenerativa grave y poco frecuente de aparición temprana caracterizada principalmente por retraso/regresión del desarrollo, epilepsia, atrofia cortical,... CIE G934 Orphanet 496641 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa-crisis intratables-microcefalia progresiva #9324 El síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa - convulsiones intratables - microcefalia progresiva, es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y po... CIE G98 Orphanet 404437 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico