Enfermedad huérfana Síndrome de artrogriposis #5625 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 109007 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 #10044 Es un síndrome de artrogriposis poco frecuente caracterizado por artrogriposis múltiple congénita con contracturas que afectan a múltiples articulaciones tanto de las extremidades... CIE Q743 Orphanet 498693 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido #964 Es un tipo de artrogriposis múltiple congénita extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de contracturas articulares múltiples con una restricción del movimiento,... CIE Q878 OMIM 208155 Orphanet 1150 Ministerio 166 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis #2002 El síndrome de la Artrogriposis-disfunción Renal-Colestasis (ARC) es un trastorno multisistémico caracterizado por artrogriposis neurógena múltiple congénita, disfunción tubular re... CIE Q897 OMIM 208085, 613404 Orphanet 2697 Ministerio 163 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías #2370 Es un síndrome de origen genético y poco frecuente causado por un defecto del desarrollo embrionario. Está caracterizado por camptodactilia, contracturas articulares con amiotrofia... CIE Q688 OMIM En revisión Orphanet 3200 Ministerio 1932 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de artrogriposis-enfermedad de las células del cuerno anterior #2839 Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis caracterizado por la asociación de artrogriposis múltiple congénita y una forma grave de enfermedad de la motoneurona con pérdida de... CIE Q688 Orphanet 53696 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de artrogriposis-escoliosis grave #2948 La artrogriposis distal tipo 4 es un síndrome hereditario de trastornos del desarrollo que se caracteriza por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades ne... CIE Q688 Orphanet 65720 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de artrogriposis-hiperqueratosis, forma letal #1193 Es un síndrome de artrogriposis, descrito hasta la fecha en dos hermanos, caracterizado por la asociación de múltiples contracturas articulares congénitas (de las grandes articulac... CIE Q688 OMIM 208158 Orphanet 1485 Ministerio 164 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de artrogriposis-limitaciones óculo-motoras-anomalías electro-retinianas #966 Es un síndrome hereditario de trastornos del desarrollo que se caracteriza por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades neurológicas y/o musculares prima... CIE Q688 Orphanet 1154 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ascher #1040 Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por una combinación de blefarocalasia, doble labio y bocio (crecimiento de la glándula tiroides) con función normal (presente en el... CIE Q870 OMIM 109900 Orphanet 1253 Ministerio 228 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Asherman #5654 Es una enfermedad uterina adquirida poco frecuente, caracterizada por adherencias intrauterinas asociadas a antecedentes de legrado o de una cirugía intrauterina y síntomas ginecol... CIE N856 Orphanet 137686 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide-lipodistrofia #8291 El síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofia, es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por apariencia neonatal progeroide (no asociada con otras m... CIE E881 Orphanet 300382 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico