Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías congénitas múltiples asociado al gen KAT6B #10554 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 597749 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2 #8294 Es un síndrome malformativo neurometabólico, genético, letal y poco frecuente, caracterizado por cardiopatías congénitas múltiples y variables (soplo sistólico, comunicación intera... CIE Q878 Orphanet 300496 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-epilepsia #7914 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, hipotonía y convulsiones de... CIE Q878 Orphanet 280633 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías de la mano similar a artrogriposis-sordera neurosensorial #959 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por una anomalía de la mano similar a la artrogriposis y sordera neurosensorial. Se ha descrito en una sola familia, observándose una tr... CIE Q688 OMIM 108200 Orphanet 1144 Ministerio 165 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías de la osificación-retraso del desarrollo psicomotor #3093 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, hipotonía, anomalías de osificación de la bóveda craneal, afectación de los huesos la... CIE Q798 OMIM En revisión Orphanet 73230 Ministerio 130 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfia facial-discapacidad intelectual #933 Es una alteración del desarrollo caracterizada en el momento del nacimiento por la presencia de un arco aórtico derecho, dismorfia craneofacial (microcefalia, huesos faciales asimé... CIE Q878 OMIM 107500 Orphanet 1110 Ministerio 131 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías del cabello-fotosensibilidad-discapacidad intelectual #1131 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET) CIE L678 OMIM 234030 Orphanet 1408 Ministerio 129 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías digitales-discapacidad intelectual-talla baja #8874 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome MEND (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 352487 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías en los conductos mullerianos-anomalías de las extremidades #1867 Es un síndrome caracterizado por la asociación de anomalías de los conductos de Müller y de las extremidades distales. Se ha descrito en cinco individuos de una misma familia. Las... CIE Q878 Orphanet 2491 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías en uñas y dientes-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentación oral #9420 Es un síndrome de displasia ectodérmica genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, distrofia ungueal y/o pérdida de las uñas, hiperpigmentación de la mucosa oral y/o... CIE Q828 Orphanet 423454 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo #10012 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por unos signos y síntomas comprendidos en un espectro fenotípico y metabólico que incluye retraso global del desarrollo... CIE E888 Orphanet 496790 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías palatales-dientes ampliamente espaciados-dismorfia facial-retraso del desarrol #9900 El síndrome de anomalías palatales - dientes ampliamente espaciados - dismorfia facial - retraso del desarrollo, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genéti... CIE Q878 Orphanet 477993 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico