Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D
Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que se manifiesta con todas las características de la anemia falciforme (ACS). El curso clínico es similar al de la anemia...
Códigos
CIE D572
Orphanet 251370
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E
Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que suele caracterizarse por una leve hemólisis microcítica y, muy raramente, por complicaciones vaso-oclusivas. También s...
Códigos
CIE D572
Orphanet 251375
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anemia hemolítica autoinmune-trombocitopenia autoinmune-inmunodeficiencia primaria
Es una enfermedad inmunitaria de base genética y poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de inmunodeficiencia combinada con infecciones víric...
Códigos
CIE D898
Orphanet 444463
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por anemia letal hemolítica no esferocítica y no inmunológica, asociada a anomalías de los genitales externos (como...
Códigos
CIE D588
OMIM 600461
Orphanet 1046
Ministerio 94
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina
La anemia megaloblástica sensible a tiamina (AMST se caracteriza por la triada de anemia megaloblástica, diabetes mellitus no tipo 1 y sordera neurosensorial. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D531
OMIM 249270
Orphanet 49827
Ministerio 1585
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso
Es una forma de anemia sideroblástica constitucional caracterizada por anemia microcítica grave, linfopenia de células B, panhipogammaglobulinemia y neurodegeneración variable. La...
Códigos
CIE D640
Orphanet 369861
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada
El síndrome de aneuploidía en mosaico variegada (MVA) es una anomalía cromosómica caracterizada por aneuploidías múltiples en mosaico que dan lugar a una variedad de anomalías feno...
Códigos
CIE Q998
OMIM 257300, 614114
Orphanet 1052
Ministerio 1586
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aneurisma-osteoartritis
Es una enfermedad sistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de aneurismas arteriales, tortuosidad y disección a lo largo del árbol arterial, asociada a o...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 284984
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Angelman
Es un trastorno neurogenético caracterizado por un a discapacidad intelectual profunda y rasgos dismórficos faciales distintivos. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q935
OMIM 105830
Orphanet 72
Ministerio 1588
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13
Está enfermedad se describe en Síndrome de Angelman (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q935
Orphanet 98794
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15
Está enfermedad se describe en Síndrome de Angelman (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q935
Orphanet 98795
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13
Está enfermedad se describe en Síndrome de Angelman (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q935
Orphanet 411515
- Actualización
- 29/05/2026