Enfermedad huérfana Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D #7246 Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que se manifiesta con todas las características de la anemia falciforme (ACS). El curso clínico es similar al de la anemia... CIE D572 Orphanet 251370 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E #7247 Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que suele caracterizarse por una leve hemólisis microcítica y, muy raramente, por complicaciones vaso-oclusivas. También s... CIE D572 Orphanet 251375 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anemia hemolítica autoinmune-trombocitopenia autoinmune-inmunodeficiencia primaria #9639 Es una enfermedad inmunitaria de base genética y poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de inmunodeficiencia combinada con infecciones víric... CIE D898 Orphanet 444463 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales #899 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por anemia letal hemolítica no esferocítica y no inmunológica, asociada a anomalías de los genitales externos (como... CIE D588 OMIM 600461 Orphanet 1046 Ministerio 94 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina #2780 La anemia megaloblástica sensible a tiamina (AMST se caracteriza por la triada de anemia megaloblástica, diabetes mellitus no tipo 1 y sordera neurosensorial. (INSERM; ORPHANET) CIE D531 OMIM 249270 Orphanet 49827 Ministerio 1585 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso #9042 Es una forma de anemia sideroblástica constitucional caracterizada por anemia microcítica grave, linfopenia de células B, panhipogammaglobulinemia y neurodegeneración variable. La... CIE D640 Orphanet 369861 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada #903 El síndrome de aneuploidía en mosaico variegada (MVA) es una anomalía cromosómica caracterizada por aneuploidías múltiples en mosaico que dan lugar a una variedad de anomalías feno... CIE Q998 OMIM 257300, 614114 Orphanet 1052 Ministerio 1586 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aneurisma-osteoartritis #8004 Es una enfermedad sistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de aneurismas arteriales, tortuosidad y disección a lo largo del árbol arterial, asociada a o... CIE Q878 Orphanet 284984 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Angelman #65 Es un trastorno neurogenético caracterizado por un a discapacidad intelectual profunda y rasgos dismórficos faciales distintivos. (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 OMIM 105830 Orphanet 72 Ministerio 1588 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13 #4904 Está enfermedad se describe en Síndrome de Angelman (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 98794 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15 #4905 Está enfermedad se describe en Síndrome de Angelman (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 98795 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13 #9355 Está enfermedad se describe en Síndrome de Angelman (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 411515 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico