Enfermedad huérfana Síndrome de Angelman por una mutación puntual #9354 Está enfermedad se describe en Síndrome de Angelman (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 411511 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de angiopatía de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico #7920 Es un síndrome neurológico y dismórfico, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por la enfermedad de Moyamoya en asociación con talla baja de inicio postnatal y dismorfia... CIE Q878 Orphanet 280679 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anillos de constricción #8158 El síndrome de anillos de constricción, o síndrome de bridas amnióticas, es una malformación congénita de las extremidades, con una presentación clínica extremadamente variable. Se... CIE Q798 Orphanet 295000 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de aniridia - retraso mental #11017 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1589 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aniridia-agenesia renal-retraso psicomotor #912 Es un síndrome extremadamente poco frecuente, descrito en dos hermanos de padres no consanguíneos, caracterizado por la asociación de anomalías oculares (aniridia parcial, glaucoma... CIE Q878 OMIM 206750 Orphanet 1064 Ministerio 111 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual #913 Es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia bilateral parcial con ataxia cerebolosa no progresiva, y discapacidad intelectual.... CIE G110 OMIM 206700 Orphanet 1065 Ministerio 114 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aniridia-ausencia de rótula #916 Es un síndrome poco frecuente descrito en tres miembros de una familia (un niño, su padre y su abuela paterna), caracterizado por la asociación de aniridia con aplasia o hipoplasia... CIE Q878 OMIM 106220 Orphanet 1069 Ministerio 112 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual #915 Es un defecto del desarrollo ocular autosómico dominante extremadamente infrecuente, descrito en varios miembros de una misma familia, caracterizado por la asociación de discapacid... CIE Q131 Orphanet 1068 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aniridia-ptosis-discapacidad intelectual-obesidad familiar #914 Es un síndrome extremadamente infrecuente, descrito en tres miembros de una familia (una madre y sus dos hijos), caracterizado por la asociación de diversas anomalías oculares (ani... CIE Q131 OMIM En revisión Orphanet 1067 Ministerio 113 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anoftalmía plus #931 Es un síndrome muy poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la presencia de anoftalmia o microftalmia grave, paladar hendido/labio leporino, hendidura fac... CIE Q878 OMIM 600776 Orphanet 1104 Ministerio 1590 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anoftalmía-anomalías cardíacas y pulmonares-discapacidad intelectual #3866 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Matthew-Wood (INSERM; ORPHANET) CIE Q112 Orphanet 91129 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anoftalmia-insuficiencia hipotálamo-pituitaria #930 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1102 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico