Enfermedad huérfana Síndrome de anoniquia-microcefalia #928 Es un trastorno de anomalías congénitas múltiples caracterizado por anoniquia total congénita y microcefalia e inteligencia normal junto con algunas anomalías menores que incluyen... CIE Q878 OMIM 607214 Orphanet 1094 Ministerio 133 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anoniquia-onicondistrofia #3823 Está enfermedad se describe en Anoniquia congénita aislada (INSERM; ORPHANET) CIE Q843 Orphanet 90390 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anquilobléfaron filiforme adnatum-fisura palatina #919 Es una malformación por defecto del desarrollo ocular, sindrómica y poco frecuente, caracterizada por bandas filiformes uni- o bilaterales, simples o múltiples, de tejido elástico... CIE Q870 Orphanet 1072 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito-ano imperforado #920 Es un síndrome de malformaciones por defectos del desarrollo embrionario extremadamente infrecuente caracterizado por bandas de tejido extensible que conectan los márgenes de los p... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 1074 Ministerio 135 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina #918 Es una displasia ectodérmica con características definitorias de anquilobléfaron filiforme congénito (AFC), anomalías ectodérmicas y labio leporino y/o fisura palatina. (INSERM; OR... CIE Q824 Orphanet 1071 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual #922 Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente. Está caracterizado por anquilosis bilateral del pulgar, braquidactilia tipo A y discapacidad... CIE Q872 OMIM 188201 Orphanet 1078 Ministerio 136 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Antley-Bixler #75 Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por craneosinostosis con hipoplasia del tercio mediofacial, sinostosis radiohumeral, incurvación femoral y contractu... CIE Q878 OMIM 207410, 201750 Orphanet 83 Ministerio 1592 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y alteración de la esteroidogénesis #2898 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM 201750 Orphanet 63269 Ministerio 1543 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o trastorno de la esteroidogénesis #10541 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 596008 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de apéndice caudal-sordera #944 Es un síndrome caracterizado por apéndice caudal, falanges terminales cortas, sordera, criptorquidia, déficit intelectual, talla baja y dismorfia. Se ha descrito en una pareja de g... CIE Q878 Orphanet 1123 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Apert #79 Es una forma frecuente de acrocefalosindactilia, un grupo de trastornos malformativos hereditarios congénitos, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facia... CIE Q870 OMIM 101200 Orphanet 87 Ministerio 1593 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de aplasia cutis congénita-linfangiectasia intestinal #938 Este síndrome representa una asociación muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos (uno de los cuales falleció a los 2 meses de edad), caracterizado por aplasi... CIE Q848 OMIM 207731 Orphanet 1116 Ministerio 141 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico