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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome de Bazex

Ministerio

El síndrome de Bazex es un raro síndrome paraneoplásico caracterizado por lesiones psoriasiformes de distribución acral. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE L448 OMIM En revisión Orphanet 166113 Ministerio 1610
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome de Bazex-Dupré-Christol es una genodermatosis rara que predispone a la aparición temprana de carcinomas basocelulares. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE L988 OMIM 301845 Orphanet 113 Ministerio 1611
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético caracterizado por sobrecrecimiento, predisposición tumoral y malformaciones congénitas. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q873 OMIM 130650 Orphanet 116 Ministerio 1612
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome de Beemer-Ertbruggen es un síndrome malformativo letal, reportado en 2 hermanos de padres primos hermanos, caracterizado por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos...

Códigos

CIE Q878 OMIM 209970 Orphanet 1237 Ministerio 1613
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Bencze

Ministerio

El síndrome de Bencze o hiperplasia hemifacial con estrabismo es un síndrome malformativo que implica un crecimiento anormal del esqueleto facial, así como de la estructura del tej...

Códigos

CIE Q674 OMIM 141350 Orphanet 1241 Ministerio 1614
Actualización
29/05/2026