Enfermedad huérfana Síndrome de Bazex #6077 El síndrome de Bazex es un raro síndrome paraneoplásico caracterizado por lesiones psoriasiformes de distribución acral. (INSERM; ORPHANET) CIE L448 OMIM En revisión Orphanet 166113 Ministerio 1610 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bazex-Dupré-Christol #104 El síndrome de Bazex-Dupré-Christol es una genodermatosis rara que predispone a la aparición temprana de carcinomas basocelulares. (INSERM; ORPHANET) CIE L988 OMIM 301845 Orphanet 113 Ministerio 1611 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Beckwith-Wiedemann #107 El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético caracterizado por sobrecrecimiento, predisposición tumoral y malformaciones congénitas. (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 OMIM 130650 Orphanet 116 Ministerio 1612 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15 #7016 Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 Orphanet 231117 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Beckwith-Wiedemann por disomía uniparental paterna del cromosoma 11 #4366 Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 Orphanet 96193 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15 #7018 Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 Orphanet 231127 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15 #4311 Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 Orphanet 96076 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15 #7019 Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 Orphanet 231130 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C #7017 Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 Orphanet 231120 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1 #7095 Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 Orphanet 238613 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Beemer-Ertbruggen #1026 El síndrome de Beemer-Ertbruggen es un síndrome malformativo letal, reportado en 2 hermanos de padres primos hermanos, caracterizado por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos... CIE Q878 OMIM 209970 Orphanet 1237 Ministerio 1613 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bencze #1029 El síndrome de Bencze o hiperplasia hemifacial con estrabismo es un síndrome malformativo que implica un crecimiento anormal del esqueleto facial, así como de la estructura del tej... CIE Q674 OMIM 141350 Orphanet 1241 Ministerio 1614 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico