Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de boca ardiente
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una sensación de ardor simétrica bilateral constante de la mucosa oral sin evidencia clínica de lesiones causales. Oc...
Códigos
CIE K146
Orphanet 353253
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de bocio multinodular-riñón quístico-polidactilia
El síndrome de bocio multinodular-riñón quístico-polidactilia es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de bocio multinodular, enfermedad renal quística y a...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2091
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bockenheimer
Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por malformaciones venosas congénitas progresivas y circunscritas (flebectasias) que afectan principalmente a las extremidades...
Códigos
CIE Q274
Orphanet 217008
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
El síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por encefalopatía que se presenta predominantemente en el primer año de vida c...
Códigos
CIE Q048
OMIM 225755
Orphanet 1261
Ministerio 1620
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Böök
Es un síndrome de displasia ectodérmica autosómico dominante caracterizado por aplasia premolar, hiperhidrosis y encanecimiento prematuro del cabello. Otros rasgos adicionales desc...
Códigos
CIE Q824
OMIM 112300
Orphanet 1262
Ministerio 1621
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
El síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) es un síndrome de obesidad ligado al X poco frecuente, caracterizado por déficit intelectual, obesidad troncal, rasgos faciales cara...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 127
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de Borrone di Rocco Crovato
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM 211170
Ministerio 1623
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy
Este síndrome se caracteriza por una disfunción variable de la mirada horizontal, sordera neurosensorial profunda y bilateral asociada, por lo general, con una malformación importa...
Códigos
CIE Q878
OMIM 601536
Orphanet 69737
Ministerio 1624
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bowen
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Zellweger (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1271
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bowen-Conradi
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal de moderado a grave, microcefalia, apariencia facial característi...
Códigos
CIE Q878
OMIM 211180
Orphanet 1270
Ministerio 1625
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Braddock
El síndrome de Braddock es un síndrome malformativo poco frecuente con anomalías congénitas múltiples, descrito en 2 hermanos, que se caracteriza por la asociación VACTERL-like en...
Códigos
CIE Q878
OMIM 608406
Orphanet 52047
Ministerio 1959
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
El síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un síndrome de disostosis, genético y poco frecuente, caracterizado por braquidactilia preaxial, simétrica y bilateral asociada...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 363417
- Actualización
- 29/05/2026