Enfermedad huérfana Síndrome de Bruck #2062 El síndrome de Bruck se caracteriza por la asociación de osteogénesis imperfecta y contracturas articulares congénitas. (INSERM; ORPHANET) CIE M218 OMIM 259450 609220 Orphanet 2771 Ministerio 949 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Brugada #120 Es un trastorno cardíaco caracterizado por una elevación del segmento ST con aspecto abovedado en las derivaciones precordiales derechas en el electrocardiograma (ECG) y una suscep... CIE I498 OMIM 601144 Orphanet 130 Ministerio 1628 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Budd-Chiari #121 Es una enfermedad vascular del hígado poco frecuente caracterizada por la obstrucción del flujo venoso hepático que afecta a las venas hepáticas o al segmento terminal de la vena c... CIE I820 OMIM 600880 Orphanet 131 Ministerio 1629 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Burn-McKeown #1000 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia de coanas bilateral asociada a dismorfia cráneo-facial característica (hipertelorismo con... CIE Q878 Orphanet 1200 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cabello lanoso-hipotricosis-labio inferior evertido-orejas prominentes #1132 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cabello lanoso (INSERM; ORPHANET) CIE Q841 OMIM 278200 Orphanet 1409 Ministerio 243 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar #9405 El síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar es un trastorno epidérmico hereditario muy poco frecuente caracterizado por hipotricosis/cabello lanoso, reducción del vell... CIE Q828 Orphanet 420686 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries #8396 El síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries es un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente infrecuente. Se caracteriza por la pérdida prematura de un cabello r... CIE Q828 Orphanet 307766 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de calambres-fasciculaciones #10483 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G908 Orphanet 581271 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria #8041 Es una enfermedad vascular genética muy poco frecuente de herencia autosómica recesiva descrita en menos de 20 pacientes hasta la fecha. Se caracteriza por un inicio en la edad adu... CIE I778 Orphanet 289601 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de calcificación del plexo coroideo infantil #1075 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual grave y calcificación del plexo coroideo, asociada a una concentración elevada... CIE G938 OMIM 215480 Orphanet 1313 Ministerio 245 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de calcificación del sistema nervioso central-hipoacusia-acidosis tubular-anemia #2405 Es un trastorno neurológico sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia temprana de calcificación cerebral y espinal progresiva, re... CIE G938 OMIM En revisión Orphanet 3240 Ministerio 244 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 1 #1085 El síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1 es un síndrome poco frecuente que consiste en retraso del crecimiento, dismorfia facial, camptodactilia y anomalías óseas. (INSERM;... CIE Q871 OMIM 211910 Orphanet 1327 Ministerio 255 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico