Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2
El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo retraso en el crecimiento intr...
Códigos
CIE Q871
OMIM 211920
Orphanet 1326
Ministerio 256
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3
Es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por camptodactilia de la mano asociada a dismorfia facial (cara plana, hipertelorismo, telecanto, simbléfa...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 488434
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer
El síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer es un síndrome raro caracterizado por camptodactilia, hipoplasia muscular y debilidad, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial y de...
Códigos
CIE Q740
Orphanet 3292
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis
Es una enfermedad reumatológica hereditaria, genética y poco frecuente, caracterizada por camptodactilia congénita o de inicio temprano, y artropatía, simétrica, poliarticular, no...
Códigos
CIE M128
OMIM 208250
Orphanet 2848
Ministerio 1390
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de camptodactilia-contracturas articulares-anomalías faciales esqueléticas
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de camptodactilia, defectos oculares múltiples (fibrosis del músculo recto medial, m...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 1323
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-anomalías esqueléticas
Es un síndrome de malformación condrodisplásica extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de aracnodactilia, que se hace evidente alrededor de los 10 años de edad...
Códigos
CIE Q872
OMIM 211930
Orphanet 1321
Ministerio 251
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-hipoacusia
Es un síndrome caracterizado por camptodactilia, talla alta, escoliosis e hipoacusia (CATSHL). Se ha descrito en alrededor de 30 pacientes de siete generaciones de una misma famili...
Códigos
CIE Q872
OMIM 610474
Orphanet 85164
Ministerio 252
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de camptodactilia-taurinúria
El síndrome de camptodactilia-taurinúria es un síndrome malformativo congénito caracterizado por la asociación de campodactilia permanente de los dedos (consulte este término) con...
Códigos
CIE Q681
OMIM 114200
Orphanet 1325
Ministerio 254
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Camurati-Engelmann
La enfermedad de Camurati-Engelmann (CED) es una displasia ósea rara y clínicamente variable que se caracteriza por hiperostosis de los huesos largos, el cráneo, la columna vertebr...
Códigos
CIE Q783
OMIM 131300
Orphanet 1328
Ministerio 1632
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cáncer de mama y/o de ovario hereditario
El cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres, representa el 25% de todos los nuevos casos de cáncer. La mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos, pero se estim...
Códigos
CIE C509
Orphanet 145
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cáncer de ovario hereditario de localización específica
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C56
Orphanet 213524
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindromé de Cantú
El síndrome de Cantú es un síndrome raro caracterizado por hipertricosis congénita, osteocondrodisplasia, cardiomegalia y dismorfia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q788
OMIM 239850
Orphanet 1517
Ministerio 1298
- Actualización
- 29/05/2026