Enfermedad huérfana Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial #1111 El síndrome de catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial (MCC) es una enfermedad mitocondrial (ver este término) caracterizada por cataratas, miocard... CIE Q878 OMIM 212350, 615418 Orphanet 1369 Ministerio 268 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glucosuria renal #7170 La asociación catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal es una asociación autosómica dominante extremadamente poco frecuente descrita en una sola familia suiza, que se cara... CIE E888 Orphanet 247794 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata-ataxia-sordera #1110 Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por un déficit intelectual leve, catarata congénita, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia, neuropatía per... CIE G112 OMIM 212710 Orphanet 1368 Ministerio 266 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosens #9525 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un espectro fenotípico muy variable que comprende retraso del desarrollo motor, neuropatía periférica, cataratas, ta... CIE E888 Orphanet 436174 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-uropatía #1117 El síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios está caracterizado por cataratas congénitas con estrabismo, déficit intelectual, anomalías del trac... CIE Q878 Orphanet 1381 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-hipogonadismo #1119 Este síndrome se caracteriza por la asociación de un déficit intelectual, cataratas congénitas e hipogonadismo hipogonadotrópico. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 212720 Orphanet 1387 Ministerio 270 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata-frenillo bucal-retraso del crecimiento #1112 Las características de este síndrome son las cataratas y la baja estatura asociada con anomalías variables, incluyendo frenillos orales aberrantes, un aspecto facial característico... CIE Q878 Orphanet 1373 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata-glaucoma #148 Este síndrome se caracteriza por la asociación de cataratas bilaterales congénitas con glaucoma secundario que aparece a una edad que puede variar de los 10 a los 40 años. (INSERM;... CIE Q120 OMIM En revisión Orphanet 162 Ministerio 271 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata-hipertricosis-discapacidad intelectual #1113 Es un síndrome caracterizado por cataratas congénitas, hipertricosis generalizada y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos egipcios nacidos de padres consanguíneos. Se... CIE Q878 Orphanet 1375 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata-microcórnea #1115 Es un síndrome caracterizado por la asociación de catarata congénita y microcórnea sin ninguna otra anomalía sistémica o dismorfia. (INSERM; ORPHANET) CIE Q138 OMIM 116200, 601547, 604219 Orphanet 1377 Ministerio 267 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata-nefropatía-encefalopatía #1116 Es una combinación letal poco frecuente de manifestaciones, que incluyen talla baja, cataratas congénitas, encefalopatía con crisis epilépticas, y confirmación post morten de nefro... CIE Q878 OMIM 218900 Orphanet 1380 Ministerio 269 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo #1118 El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que... CIE Q878 Orphanet 1383 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico