Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial
El síndrome de catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial (MCC) es una enfermedad mitocondrial (ver este término) caracterizada por cataratas, miocard...
Códigos
CIE Q878
OMIM 212350, 615418
Orphanet 1369
Ministerio 268
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glucosuria renal
La asociación catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal es una asociación autosómica dominante extremadamente poco frecuente descrita en una sola familia suiza, que se cara...
Códigos
CIE E888
Orphanet 247794
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata-ataxia-sordera
Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por un déficit intelectual leve, catarata congénita, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia, neuropatía per...
Códigos
CIE G112
OMIM 212710
Orphanet 1368
Ministerio 266
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosens
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un espectro fenotípico muy variable que comprende retraso del desarrollo motor, neuropatía periférica, cataratas, ta...
Códigos
CIE E888
Orphanet 436174
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-uropatía
El síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios está caracterizado por cataratas congénitas con estrabismo, déficit intelectual, anomalías del trac...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1381
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-hipogonadismo
Este síndrome se caracteriza por la asociación de un déficit intelectual, cataratas congénitas e hipogonadismo hipogonadotrópico. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 212720
Orphanet 1387
Ministerio 270
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata-frenillo bucal-retraso del crecimiento
Las características de este síndrome son las cataratas y la baja estatura asociada con anomalías variables, incluyendo frenillos orales aberrantes, un aspecto facial característico...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1373
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata-glaucoma
Este síndrome se caracteriza por la asociación de cataratas bilaterales congénitas con glaucoma secundario que aparece a una edad que puede variar de los 10 a los 40 años. (INSERM;...
Códigos
CIE Q120
OMIM En revisión
Orphanet 162
Ministerio 271
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata-hipertricosis-discapacidad intelectual
Es un síndrome caracterizado por cataratas congénitas, hipertricosis generalizada y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos egipcios nacidos de padres consanguíneos. Se...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1375
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata-microcórnea
Es un síndrome caracterizado por la asociación de catarata congénita y microcórnea sin ninguna otra anomalía sistémica o dismorfia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q138
OMIM 116200, 601547, 604219
Orphanet 1377
Ministerio 267
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata-nefropatía-encefalopatía
Es una combinación letal poco frecuente de manifestaciones, que incluyen talla baja, cataratas congénitas, encefalopatía con crisis epilépticas, y confirmación post morten de nefro...
Códigos
CIE Q878
OMIM 218900
Orphanet 1380
Ministerio 269
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo
El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1383
- Actualización
- 29/05/2026