Enfermedad huérfana Síndrome de Cockayne #177 El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunc... CIE Q871 OMIM 216400 Orphanet 191 Ministerio 1661 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cockayne tipo 1 #3806 Está enfermedad se describe en Síndrome de Cockayne (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 90321 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cockayne tipo 2 #3807 Está enfermedad se describe en Síndrome de Cockayne (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 90322 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cockayne tipo 3 #3808 Está enfermedad se describe en Síndrome de Cockayne (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 90324 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Coffin-Lowry #178 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo global, retraso del crecimiento postnatal que conduce a tal... CIE Q870 OMIM 303600 Orphanet 192 Ministerio 1663 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Coffin-Siris #1181 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomoto... CIE Q871 OMIM 135900 Orphanet 1465 Ministerio 1662 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cogan #1183 Es un trastorno inflamatorio/ autoinmune poco frecuente de origen desconocido caracterizado por queratitis intersticial (QI) y disfunción audiovestibular. (INSERM; ORPHANET) CIE H163 OMIM En revisión Orphanet 1467 Ministerio 1664 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cogan-Reese #5035 Es una variante clínica del síndrome endotelial iridocorneal (ICE) que se caracteriza por una atrofia variable del iris, nódulos pigmentados y pedunculados en el iris, y anomalías... CIE H212 Orphanet 98980 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cohen #179 Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual no progresivo,... CIE Q878 OMIM 216550 Orphanet 193 Ministerio 1665 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cole-Carpenter #1546 Es una forma muy poco frecuente de displasia ósea caracterizada por rasgos de la osteogénesis imperfecta, tales como fragilidad ósea asociada a múltiples fracturas, deformidades ós... CIE Q780 OMIM 112240, 616294 Orphanet 2050 Ministerio 1666 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de colestasis-linfedema #1135 El síndrome de colestasis - linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad,... CIE Q820 OMIM 214900 Orphanet 1414 Ministerio 285 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de colestasis-retinopatía pigmentaria-fisura palatina #1136 Es un síndrome de malformaciones congénitas múltiples caracterizado por la asociación de labio leporino y fisura palatina, retinopatía pigmentaria parcheada (en zarpa de gato), enf... CIE Q878 OMIM 612726 Orphanet 1415 Ministerio 284 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico