Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunc...
Códigos
CIE Q871
OMIM 216400
Orphanet 191
Ministerio 1661
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cockayne tipo 1
Está enfermedad se describe en Síndrome de Cockayne (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 90321
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cockayne tipo 2
Está enfermedad se describe en Síndrome de Cockayne (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 90322
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cockayne tipo 3
Está enfermedad se describe en Síndrome de Cockayne (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 90324
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Coffin-Lowry
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo global, retraso del crecimiento postnatal que conduce a tal...
Códigos
CIE Q870
OMIM 303600
Orphanet 192
Ministerio 1663
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Coffin-Siris
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomoto...
Códigos
CIE Q871
OMIM 135900
Orphanet 1465
Ministerio 1662
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cogan
Es un trastorno inflamatorio/ autoinmune poco frecuente de origen desconocido caracterizado por queratitis intersticial (QI) y disfunción audiovestibular. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H163
OMIM En revisión
Orphanet 1467
Ministerio 1664
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cogan-Reese
Es una variante clínica del síndrome endotelial iridocorneal (ICE) que se caracteriza por una atrofia variable del iris, nódulos pigmentados y pedunculados en el iris, y anomalías...
Códigos
CIE H212
Orphanet 98980
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cohen
Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual no progresivo,...
Códigos
CIE Q878
OMIM 216550
Orphanet 193
Ministerio 1665
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cole-Carpenter
Es una forma muy poco frecuente de displasia ósea caracterizada por rasgos de la osteogénesis imperfecta, tales como fragilidad ósea asociada a múltiples fracturas, deformidades ós...
Códigos
CIE Q780
OMIM 112240, 616294
Orphanet 2050
Ministerio 1666
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de colestasis-linfedema
El síndrome de colestasis - linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad,...
Códigos
CIE Q820
OMIM 214900
Orphanet 1414
Ministerio 285
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de colestasis-retinopatía pigmentaria-fisura palatina
Es un síndrome de malformaciones congénitas múltiples caracterizado por la asociación de labio leporino y fisura palatina, retinopatía pigmentaria parcheada (en zarpa de gato), enf...
Códigos
CIE Q878
OMIM 612726
Orphanet 1415
Ministerio 284
- Actualización
- 29/05/2026