Enfermedad huérfana Síndrome de Chédiak-Higashi #153 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E703 OMIM 214500 Orphanet 167 Ministerio 1653 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Chédiak-Higashi atenuado #8904 Es una forma muy poco frecuente y atípica del síndrome de Chédiak-Higashi (SCH), un trastorno genético caracterizado por albinismo oculocutáneo parcial, inmunodeficiencia grave, sa... CIE E703 Orphanet 352723 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de Christian de Myer Franken #11021 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q875 OMIM 309620 Orphanet No disponible Ministerio 1655 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Christianson #3553 Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, ataxia, microcefalia posnatal e hipercinesia. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 300243 Orphanet 85278 Ministerio 1501 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar #4179 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSER... CIE D560 Orphanet 93971 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Chudley-McCullough #8556 El síndrome de Chudley-McCullough es una sordera sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral de grave a profunda (congéni... CIE Q048 Orphanet 314597 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cifoescoliosis-atrofia lateral de la lengua-paraparesia espástica hereditaria #10008 Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal o en el lactante de espasticidad progresiva de las extremidades inferiores, hi... CIE G114 Orphanet 496689 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cifosis-atrofia lateral de la lengua-miopatía miofibrilar #10007 Es una enfermedad genética poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por el inicio neonatal o en la infancia de debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva que af... CIE G712 Orphanet 496686 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cirrosis-distonía-policitemia-hipermanganesemia #8509 Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno del movimiento extrapiramidal (incluyendo distonía, temblor y bradicinesia), cirrosis hepá... CIE E888 Orphanet 309854 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de citomegalovirus fetal #272 Es una fetopatía que puede producirse cuando una gestante infectada por el CMV transmite el virus in utero al embrion/feto. Los niños nacidos con una infección congénita por CMV pu... CIE P351 Orphanet 294 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Clark-Baraitser #10579 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 600731 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Coats plus #8516 El síndrome de Coats plus es un trastorno pleiotrópico multisistémico caracterizado por telangiectasias y exudados retinianos, calcificación intracraneal con leucoencefalopatía y q... CIE H350 OMIM 612199 617341 Orphanet 313838 Ministerio 2190 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico