Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B
Es un síndrome poco frecuente de malformaciones congénitas caracterizado por la combinación de coloboma bilateral de la mácula con nistagmo pendular horizontal y pérdida visual gra...
Códigos
CIE Q871
OMIM 120400
Orphanet 1471
Ministerio 290
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de coloboma macular-paladar hendido-hallux valgus
Es un síndrome caracterizado por la asociación de coloboma macular bilateral, paladar hendido y hallux valgus. Se ha descrito en un hermano y una hermana. También se notificaron an...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 91494
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de coloboma-microftalmia-cardiopatía-sordera
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome CHARGE (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 1474
Ministerio 291
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de coloboma-osteopetrosis-microftalmia-macrocefalia-albinismo-sordera
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 603494
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de columna rígida
Es una distrofia muscular congénita de aparición en la infancia lentamente progresiva caracterizada por contracturas de los músculos extensores de la columna asociadas con una post...
Códigos
CIE G712
Orphanet 97244
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de complejo de Fallot-discapacidad intelectual-retraso del crecimiento
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por tetralogía de Fallot, anomalías faciales menores, y déficit intelectual y retraso del crecimiento graves. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3304
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de compresión de la arteria celíaca
Es una enfermedad poco frecuente causada por la compresión del eje celíaco por el ligamento arcuato de forma anómala (parte del diafragma en la que ambos pilares se unen en la líne...
Códigos
CIE I774
Orphanet 293208
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de comunicación interauricular con defecto de conducción
Es una cardiopatía congénita genética extremadamente infrecuente caracterizada por la presencia de CIA, principalmente del tipo ostium secundum, asociada con anomalías de la conduc...
Códigos
CIE Q211
OMIM 108900
Orphanet 1479
Ministerio 296
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de condrodisplasia-trastorno del desarrollo sexual
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual que afecta a individuos 46,XY y que se caracteriza por disgenesia gonadal completa (genitales externos femeninos normales, ause...
Códigos
CIE Q871
OMIM 600092
Orphanet 1422
Ministerio 297
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de contractura congénita letal
Es un grupo poco frecuente de síndromes de artrogriposis caracterizado por acinesia fetal, múltiples contracturas congénitas, degeneración de las células del cuerno anterior, atrof...
Códigos
Orphanet 294965
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de contractura letal congénita tipo 2
El síndrome de contractura letal congénita tipo 2 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente, caracterizado por contracturas congénitas múltiples (típicamente, codos extendidos...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 137776
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de contractura letal congénita tipo 3
El síndrome de contractura letal congénita tipo 3 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente caracterizado por signos clínicos idénticos a los del síndrome de contractura letal...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 137783
- Actualización
- 29/05/2026