Enfermedad huérfana Síndrome de cataratas congénitas-hipoacusia-retraso grave del desarrollo #8283 El síndrome de cataratas congénitas - pérdida auditiva - retraso grave del desarrollo es una enfermedad neurometabólica, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por catarat... CIE E888 Orphanet 300313 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural #8596 El síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos del tubo neural en el ár... CIE Q878 Orphanet 314993 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Catel-Manzke #1120 El síndrome de Catel-Manzke es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por hiperfalangia bilateral y clinodactilia del dedo índice normalmente asociado con la secuencia de... CIE Q878 OMIM 616145 Orphanet 1388 Ministerio 1640 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig #352 Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente con duplicación de dedos, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por un síndrome de múltiple... CIE Q870 OMIM 175700 Orphanet 380 Ministerio 1651 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ceguera cortical-discapacidad intelectual-polidactilia #1121 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera cortical total congénita, discapacidad intelectual, pol... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 1389 Ministerio 273 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ceguera nocturna-anomalías esqueléticas-dismorfia #1122 Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera nocturna lentamente progresiva, anomalías esqueléticas... CIE Q878 Orphanet 1390 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ceguera-escoliosis-aracnodactilia #6233 Es un síndrome que asocia la pérdida de visión progresiva con escoliosis o cifoescoliosis y aracnodactilia en dedos de manos y pies. (INSERM; ORPHANET) CIE Q875 OMIM En revisión Orphanet 171844 Ministerio 272 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cenani-Lenz #2414 El síndrome de Cenani-Lenz (SCL) es un síndrome malformativo congénito que asocia sindactilia compleja de manos con malformaciones óseas en el antebrazo y manifestaciones similares... CIE Q784 OMIM 212780 Orphanet 3258 Ministerio 1529 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Chandler #5034 Es una variante clínica del síndrome endotelial iridocorneal (ICE), se caracteriza por presentar muy pocas anomalías en el iris pero sí edemas corneales más graves y un glaucoma se... CIE H212 Orphanet 98979 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Char #2756 Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la tríada de ductus arterioso persistente (DAP), dismorfia facial (ojos separados, fis... CIE Q878 OMIM 169100 Orphanet 46627 Ministerio 1652 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Charcot-Marie-Tooth-sordera-discapacidad intelectual #3777 El síndrome de Charcot-Marie-Tooth con sordera y discapacidad intelectual asociadas es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante poco frecuente caracterizada por... CIE G600 Orphanet 90103 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Charlie M #1130 El síndrome de Charlie M es un trastorno raro del desarrollo óseo que pertenece a un grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular y de las extremidades que incluyen hipoglosia-h... CIE Q870 Orphanet 1406 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico