Enfermedad huérfana Síndrome de cara plana-microstomía-anomalías de las orejas #1487 El síndrome de cara plana - microstomía - anomalías de las orejas, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por rasgos... CIE Q870 Orphanet 1968 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cardiopatía congénita-extremidades cortas #1104 Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (incluyendo hendiduras coronales en los cuerpos vertebrales y ex... CIE Q872 OMIM 212135 Orphanet 1354 Ministerio 263 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cardiopatía-hamartomas linguales-polisindactilia #1095 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas de origen genético y poco frecuente caracterizado por cardiopatías congénitas (p. ej., coartación de la aorta con o sin canal auríc... CIE Q878 Orphanet 1338 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Carey-Fineman-Ziter #1106 El síndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ) es una enfermedad rara, caracterizada por la asociación de hipotonía, secuencia de Moebius (parálisis facial VIIº par bilateral congénita c... CIE Q870 OMIM 254940 Orphanet 1358 Ministerio 1636 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Carnevale #2232 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3MC (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 265050 Orphanet 2998 Ministerio 1637 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Carney-Stratakis #4410 El síndrome de Carney-Stratakis es un síndrome familiar descrito recientemente y que se caracteriza por tumores del estroma gástrico intestinal (GIST, en sus siglas en inglés) y pa... CIE D448 Orphanet 97286 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Caroli #9911 Es una enfermedad hepática genética poco frecuente caracterizada por dilataciones quísticas segmentarias múltiples de los conductos biliares centrales y periféricos más pequeños as... CIE Q446 Orphanet 480520 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Carpenter #2952 Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente con expresión fenotípica variable caracterizada por craneosinostosis, discapacidad intelectual, facies característica, anomalías d... CIE Q870 OMIM 201000 Orphanet 65759 Ministerio 1638 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Carpenter-Waziri #4181 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSER... CIE D560 Orphanet 93973 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Carvajal #2937 Es un síndrome caracterizado por cabello lanoso, queratodermia palmoplantar y miocardiopatía dilatada que afecta principalmente al ventrículo izquierdo. (INSERM; ORPHANET) CIE I420 OMIM 615821, 605676 Orphanet 65282 Ministerio 1383 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía #2767 El síndrome de las cataratas congénitas, dismorfia facial y neuropatía (CCFDN), es un trastorno complejo del desarrollo que se hereda de forma autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANE... CIE Q878 OMIM 604168 Orphanet 48431 Ministerio 1639 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de catarata congénita-hipotonía muscular progresiva-hipoacusia-retraso del desarrollo #8840 Es un trastorno de miopatía mitocondrial, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, hipotonía muscular progresiva que afecta particularmente a las extremid... CIE G713 Orphanet 330054 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico