Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de cara plana-microstomía-anomalías de las orejas
El síndrome de cara plana - microstomía - anomalías de las orejas, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por rasgos...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 1968
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cardiopatía congénita-extremidades cortas
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (incluyendo hendiduras coronales en los cuerpos vertebrales y ex...
Códigos
CIE Q872
OMIM 212135
Orphanet 1354
Ministerio 263
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cardiopatía-hamartomas linguales-polisindactilia
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas de origen genético y poco frecuente caracterizado por cardiopatías congénitas (p. ej., coartación de la aorta con o sin canal auríc...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1338
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
El síndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ) es una enfermedad rara, caracterizada por la asociación de hipotonía, secuencia de Moebius (parálisis facial VIIº par bilateral congénita c...
Códigos
CIE Q870
OMIM 254940
Orphanet 1358
Ministerio 1636
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Carnevale
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3MC (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 265050
Orphanet 2998
Ministerio 1637
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Carney-Stratakis
El síndrome de Carney-Stratakis es un síndrome familiar descrito recientemente y que se caracteriza por tumores del estroma gástrico intestinal (GIST, en sus siglas en inglés) y pa...
Códigos
CIE D448
Orphanet 97286
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Caroli
Es una enfermedad hepática genética poco frecuente caracterizada por dilataciones quísticas segmentarias múltiples de los conductos biliares centrales y periféricos más pequeños as...
Códigos
CIE Q446
Orphanet 480520
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Carpenter
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente con expresión fenotípica variable caracterizada por craneosinostosis, discapacidad intelectual, facies característica, anomalías d...
Códigos
CIE Q870
OMIM 201000
Orphanet 65759
Ministerio 1638
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Carpenter-Waziri
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSER...
Códigos
CIE D560
Orphanet 93973
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Carvajal
Es un síndrome caracterizado por cabello lanoso, queratodermia palmoplantar y miocardiopatía dilatada que afecta principalmente al ventrículo izquierdo. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE I420
OMIM 615821, 605676
Orphanet 65282
Ministerio 1383
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía
El síndrome de las cataratas congénitas, dismorfia facial y neuropatía (CCFDN), es un trastorno complejo del desarrollo que se hereda de forma autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANE...
Códigos
CIE Q878
OMIM 604168
Orphanet 48431
Ministerio 1639
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de catarata congénita-hipotonía muscular progresiva-hipoacusia-retraso del desarrollo
Es un trastorno de miopatía mitocondrial, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, hipotonía muscular progresiva que afecta particularmente a las extremid...
Códigos
CIE G713
Orphanet 330054
- Actualización
- 29/05/2026