Enfermedad huérfana Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecas #1054 Es un trastorno del desarrollo óseo genético y poco frecuente caracterizado por displasia de todos los componentes óseos de la articulación del codo, huesos carpianos anómalos, des... CIE Q738 Orphanet 1275 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de braquidactilia-hallux varus preaxial #1057 Es una malformación congénita y poco frecuente de las extremidades caracterizada por la asociación de hallux varus con pulgares y primeros dedos del pie cortos (afectando a los met... CIE Q738 OMIM 112450 Orphanet 1278 Ministerio 237 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de braquidactilia-hipertensión arterial #1055 Es un síndrome poco frecuente de braquidactilia de origen genético caracterizado por la asociación de braquidactilia de tipo E con hipertensión (causada por anomalías vasculares o... CIE Q738 OMIM 112410 Orphanet 1276 Ministerio 235 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas #1056 Es un síndrome dismórfico genético y poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, habitus delgado con hombros estrechos, acortamiento mesomé... CIE Q878 Orphanet 1277 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de braquidactilia-nistagmo-ataxia cerebelosa #1033 Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por braquidactilia, nistagmo y ataxia cerebelosa. También se ha descrito déficit intelect... CIE Q878 OMIM 113400 Orphanet 1246 Ministerio 233 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de braquidactilia-pulgar largo #2195 El síndrome braquidactilia-pulgar largo es una forma autosómica dominante muy infrecuente de síndrome corazón-mano (consulte este término), caracterizada por braquidactilia bisimét... CIE Q872 OMIM 112430 Orphanet 2946 Ministerio 1877 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria #6062 El síndrome de braquidactilia - talla baja - retinosis pigmentaria es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por talla... CIE Q878 OMIM 250410 Orphanet 166035 Ministerio 298 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo #1058 Es un síndrome malformativo poco frecuente caracterizado por talla baja, hipoplasia del quinto dedo con pequeñas uñas displásicas, dismorfia facial con rasgos toscos incluyendo boc... CIE Q871 OMIM 113477 Orphanet 1292 Ministerio 1626 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de braquiolmia-amelogénesis imperfecta #2166 Es una forma muy poco frecuente de braquiolmia caracterizada por leve platispondilia, ilion ancho, cuellos femorales alargados con coxa valga, escoliosis y talla baja por tronco co... CIE Q763 Orphanet 2899 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de bronquiectasias-oligospermia #1065 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Young (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1301 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de bronquiolitis respiratoria-enfermedad pulmonar intersticial #3187 La bronquiolitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticial es una enfermedad pulmonar inflamatoria leve que desarrollan los fumadores y que se caracteriza por falta de alient... CIE J684 Orphanet 79127 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Brooke-Spiegler #3434 Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada como un síndrome de predisposición hereditaria a los tumores de los anejos cutáneos, tales como cilindromas, espir... CIE D234 Orphanet 79493 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico