Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecas
Es un trastorno del desarrollo óseo genético y poco frecuente caracterizado por displasia de todos los componentes óseos de la articulación del codo, huesos carpianos anómalos, des...
Códigos
CIE Q738
Orphanet 1275
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de braquidactilia-hallux varus preaxial
Es una malformación congénita y poco frecuente de las extremidades caracterizada por la asociación de hallux varus con pulgares y primeros dedos del pie cortos (afectando a los met...
Códigos
CIE Q738
OMIM 112450
Orphanet 1278
Ministerio 237
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de braquidactilia-hipertensión arterial
Es un síndrome poco frecuente de braquidactilia de origen genético caracterizado por la asociación de braquidactilia de tipo E con hipertensión (causada por anomalías vasculares o...
Códigos
CIE Q738
OMIM 112410
Orphanet 1276
Ministerio 235
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas
Es un síndrome dismórfico genético y poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, habitus delgado con hombros estrechos, acortamiento mesomé...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1277
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de braquidactilia-nistagmo-ataxia cerebelosa
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por braquidactilia, nistagmo y ataxia cerebelosa. También se ha descrito déficit intelect...
Códigos
CIE Q878
OMIM 113400
Orphanet 1246
Ministerio 233
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de braquidactilia-pulgar largo
El síndrome braquidactilia-pulgar largo es una forma autosómica dominante muy infrecuente de síndrome corazón-mano (consulte este término), caracterizada por braquidactilia bisimét...
Códigos
CIE Q872
OMIM 112430
Orphanet 2946
Ministerio 1877
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria
El síndrome de braquidactilia - talla baja - retinosis pigmentaria es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por talla...
Códigos
CIE Q878
OMIM 250410
Orphanet 166035
Ministerio 298
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo
Es un síndrome malformativo poco frecuente caracterizado por talla baja, hipoplasia del quinto dedo con pequeñas uñas displásicas, dismorfia facial con rasgos toscos incluyendo boc...
Códigos
CIE Q871
OMIM 113477
Orphanet 1292
Ministerio 1626
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de braquiolmia-amelogénesis imperfecta
Es una forma muy poco frecuente de braquiolmia caracterizada por leve platispondilia, ilion ancho, cuellos femorales alargados con coxa valga, escoliosis y talla baja por tronco co...
Códigos
CIE Q763
Orphanet 2899
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de bronquiectasias-oligospermia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Young (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1301
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de bronquiolitis respiratoria-enfermedad pulmonar intersticial
La bronquiolitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticial es una enfermedad pulmonar inflamatoria leve que desarrollan los fumadores y que se caracteriza por falta de alient...
Códigos
CIE J684
Orphanet 79127
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Brooke-Spiegler
Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada como un síndrome de predisposición hereditaria a los tumores de los anejos cutáneos, tales como cilindromas, espir...
Códigos
CIE D234
Orphanet 79493
- Actualización
- 29/05/2026