Enfermedad huérfana Síndrome de Cornelia de Lange #183 Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crec... CIE Q871 OMIM 122470 Orphanet 199 Ministerio 1669 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Costello #2280 Es un síndrome poco frecuente con discapacidad intelectual caracterizado por fallo de medro, talla baja, laxitud articular, piel suave y rasgos faciales distintivos. La afectación... CIE Q878 OMIM 218040 Orphanet 3071 Ministerio 1670 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de costillas cortas-polidactilia #1206 Es un grupo de malformaciones óseas, caracterizadas por estrechez torácica y polidactilia (normalmente preaxial). (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1505 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Beemer-Langer #3949 Es una ciliopatía poco frecuente con afectación principalmente esquelética caracterizada por costillas cortas e hipoplasia del tórax, huesos ilíacos pequeños, huesos tubulares cort... CIE Q772 Orphanet 93268 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Saldino-Noonan #3951 Es una ciliopatía poco frecuente con una importante afectación esquelética caracterizada por costillas cortas con un tórax extremadamente angosto, grave acortamiento de las extremi... CIE Q772 Orphanet 93270 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de costillas delgadas-dismorfia-huesos tubulares #1207 Es una displasia ósea primaria, extremadamente infrecuente y letal, caracterizada por costillas delgadas, huesos largos y delgados, paladar ojival y características faciales de fre... CIE Q875 Orphanet 1506 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra #3988 La displasia escapular y pélvica (síndrome de Cousin) se caracteriza por asociar una displasia escapular y pélvica a alteraciones epifisarias, enanismo congénito y dismorfismo faci... CIE Q875 OMIM 260660 Orphanet 93333 Ministerio 1671 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cowden #185 Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas mamarias, tiroideas, endometri... CIE Q858 OMIM 158350 VARIOS Orphanet 201 Ministerio 1672 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Crandall #186 ES un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial progresiva, alopecia e hipogonadismo con deficiencias de LH y GH. Se ha descrito en tres hermanos. Se asemeja al síndrome de... CIE E230 Orphanet 202 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Crane Heise #1211 El síndrome de Crane-Heise es un síndrome muy raro caracterizado por: hipomineralización grave de la bóveda craneal, dismorfia facial, anomalías vertebrales y ausencia de clavícula... CIE Q875 Orphanet 1512 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cráneo en trébol-anomalías congénitas múltiples #3948 Este síndrome, recientemente descrito, se caracteriza por un cráneo en hoja de trébol, anomalías de las extremidades, dismorfismo y múltiples malformaciones congénitas. (INSERM; OR... CIE Q878 Orphanet 93267 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cráneo en trébol-displasia torácica asfixiante #5428 Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por la presentación prenatal de cráneo en trébol, micromelia y displasia torácica asfixiante. Los hallazgos radiológ... CIE Q875 Orphanet 100978 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico