Enfermedad huérfana Síndrome de Curry-Jones #1244 Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis coronal unilateral o sinostosis de múltiples suturas asociada a agenesia parcial o completa del cuerp... CIE Q870 OMIM 601707 Orphanet 1553 Ministerio 1677 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cushing dependiente de ACTH #5278 Es una forma de síndrome de Cushing (SC) endógeno causado por la producción anómala de ACTH debido, en el 80% de los casos, a la hipersecreción de ACTH por un adenoma hipofisario (... CIE E240 OMIM 615830 Orphanet 99892 Ministerio 1679 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cushing endógeno #10746 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 641613 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cushing por adenoma adrenocortical productor de cortisol #10758 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 642788 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cushing por secreción ectópica de ACTH #5277 El síndrome de Cushing (SC) por secreción ectópica de ACTH (hormona adrenocorticotropa) (EAS) es una forma de síndrome de Cushing ACTH-dependiente causada por el exceso de secreció... CIE E243 Orphanet 99889 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cushing por una enfermedad corticosuprarrenal macronodular bilateral #6509 Es una causa poco frecuente del síndrome de Cushing (SC) caracterizada por el crecimiento nodular de las dos glándulas suprarrenales (nódulos múltiples superiores a 1 cm de diámetr... CIE E248 Orphanet 189427 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cushing suprarrenal #10820 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 647758 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cushing suprarrenal por tumor adrenocortical aislado benigno #10748 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer... Orphanet 642013 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis #1245 Es una forma grave de craneosinostosis sindrómica caracterizada por un grado variable de craneosinostosis, con cráneo en trébol en más del 50% de los casos descritos, cutis gyrata,... CIE Q878 OMIM 123790 Orphanet 1555 Ministerio 338 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cutis verticis girata-aplasia tiroidea-discapacidad intelectual #3426 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cutis verticis gyrata primaria no esencial (INSERM; ORPHANET) CIE Q828 Orphanet 79482 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cutis verticis gyrata-discapacidad intelectual #1247 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cutis verticis gyrata primaria no esencial (INSERM; ORPHANET) CIE Q828 OMIM 219300 Orphanet 1557 Ministerio 341 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cutis verticis gyrata-retinosis pigmentaria-sordera neurosensorial #6823 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cutis verticis gyrata primaria no esencial (INSERM; ORPHANET) CIE Q828 Orphanet 217315 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico