Enfermedad huérfana Síndrome de Czeizel-Losonci #1826 Es un trastorno malformativo congénito grave, genético y muy poco frecuente, caracterizado por malformación tipo mano partida - pie partido, hidronefrosis y espina bífida. Las mani... CIE Q878 OMIM 183802 Orphanet 2437 Ministerio 1154 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dacriocistitis-osteopoiquilosis #1250 Es un trastorno óseo síndrómico autosómico dominante poco frecuente caracterizado por dacriocistitis por estenosis del canal lacrimal y osteopoiquilosis (observable radiológicament... CIE Q788 OMIM En revisión Orphanet 1562 Ministerio 342 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer #1251 Es un síndrome dismórfico / de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por la asociación de hipoparatiroidismo congénito, nefropatía, linfedema congénito,... CIE Q878 OMIM 247410 Orphanet 1563 Ministerio 1680 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de De Barsy #2205 Es un síndrome caracterizado por dismorfia facial (fisuras palpebrales descendentes, puente nasal amplio y plano y boca pequeña) con una apariencia progeroide, fontanela grande y d... CIE Q878 Orphanet 2962 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1 #2670 Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y posnatal, hipotonía, fallo de medro, fontanela agrandada con cierre tardí... CIE Q878 OMIM 219150 Orphanet 35664 Ministerio 2022 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de De Barsy asociado al gen PYCR1 #8088 Está enfermedad se describe en Síndrome de De Barsy (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 293633 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de De Hauwere #1394 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Axenfeld-Rieger (INSERM; ORPHANET) CIE Q138 OMIM 109120 Orphanet 1831 Ministerio 646 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de De Sanctis-Cacchione #1255 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Xeroderma pigmentoso (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1569 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de defecto auriculoventricular-blefarofimosis-defecto radial y anal #1103 Es un síndrome de origen genético poco frecuente por anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos septales atrioventriculares y blefarofimosis, además de defectos radi... CIE Q878 Orphanet 1352 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de defecto de las extremidades superiores-anomalías en ojos y orejas #1866 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuentes que se caracteriza por defectos en las extremidades superiores (pulgar hipoplásico con hipoplasia del hueso metacar... CIE Q878 Orphanet 2489 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de defecto de rayo cubital/peroneo-braquidactilia #2811 Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por hipoplasia cubital asociada con la ausencia o hipoplasia de los dedos cuarto y/o quinto, hipoplasia peronea,... CIE Q738 OMIM 608571 Orphanet 52056 Ministerio 344 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de defecto diafragmático-anomalía de las extremidades-defecto craneal #1623 Este síndrome se caracteriza por la asociación de la hernia diafragmática clásica (de tipo Bochdalek) con hipoplasia pulmonar grave y malformaciones variables asociadas. (INSERM; O... CIE Q878 OMIM 601163 Orphanet 2141 Ministerio 986 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico