Enfermedad huérfana Síndrome de degeneración espinocerebelosa-distrofia corneal #2352 Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de degeneración espinocerebelosa lentamente progresiva y distrofia corneal que se m... CIE G111 OMIM 271310 Orphanet 3177 Ministerio 906 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de degeneración retiniana-nanoftalmia-glaucoma #1260 Es un síndrome caracterizado por una degeneración progresiva de la retina pigmentaria (con nictalopía y restricción del campo visual), degeneración macular quística y glaucoma de á... CIE H355 OMIM 267760 Orphanet 1574 Ministerio 557 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dehiscencia del canal semicircular #9395 Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por la dehiscencia uni- o bilateral del(los) hueso(s) que recubre(n) el(los) canal(es) semicircular(es) superio... CIE H838 Orphanet 420402 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Dejerine-Sottas #2928 Es una entidad clínica que representa un fenotipo grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth caracterizada por el inicio en la lactancia de una grave debilidad motora, retraso d... CIE G600 Orphanet 64748 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Dejerinne Sottas (DSD) #11022 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G600 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2241 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deleción 1p36 #1273 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epiléptica... CIE Q935 Orphanet 1606 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de delecion 21q #515 La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de de... CIE Q930 Orphanet 574 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deleción 22q11.2 #509 Es una anomalía cromosómica poco frecuente que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas, caracterizadas típicamente por defectos cardíacos, anomalías palatinas, dismor... CIE D821 OMIM 188400, 192430 Orphanet 567 Ministerio 1217 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deleción 8p11.2 #7225 El síndrome de deleción 8p11.2 es un síndrome de genes contiguos caracterizado por la asociación de una esferocitosis, rasgos dismórficos, retraso del crecimiento e hipogonadismo h... CIE Q935 Orphanet 251066 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deleción del ADN mitocondrial asociado al gen DNA2 #8871 Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por miopatía de inicio tardío con oftalmoplejía externa progresiva y de... CIE G713 Orphanet 352470 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial #7377 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 254807 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto #8802 Es un síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial extremadamente infrecuente con una notable disminución de la actividad DGUOK en músculo esquelético caracterizado por un fe... CIE G713 Orphanet 329314 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico