Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de degeneración espinocerebelosa lentamente progresiva y distrofia corneal que se m...

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29/05/2026

Es un síndrome caracterizado por una degeneración progresiva de la retina pigmentaria (con nictalopía y restricción del campo visual), degeneración macular quística y glaucoma de á...

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29/05/2026

Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por la dehiscencia uni- o bilateral del(los) hueso(s) que recubre(n) el(los) canal(es) semicircular(es) superio...

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29/05/2026

Es una entidad clínica que representa un fenotipo grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth caracterizada por el inicio en la lactancia de una grave debilidad motora, retraso d...

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29/05/2026

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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29/05/2026

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epiléptica...

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29/05/2026

La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de de...

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29/05/2026

Es una anomalía cromosómica poco frecuente que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas, caracterizadas típicamente por defectos cardíacos, anomalías palatinas, dismor...

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29/05/2026

El síndrome de deleción 8p11.2 es un síndrome de genes contiguos caracterizado por la asociación de una esferocitosis, rasgos dismórficos, retraso del crecimiento e hipogonadismo h...

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29/05/2026

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por miopatía de inicio tardío con oftalmoplejía externa progresiva y de...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es un síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial extremadamente infrecuente con una notable disminución de la actividad DGUOK en músculo esquelético caracterizado por un fe...

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29/05/2026