Enfermedad huérfana Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiencia de DGUOK #7867 Es una enfermedad inmunitaria poco frecuente caracterizada por una reducción importante del contenido de ADN mitocondrial debido a una deficiencia de DGUOK que se manifiesta habitu... CIE E888 Orphanet 279934 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática #7391 Es una forma del síndrome de depleción del ADN mitocondrial que muestra un amplio espectro fenotípico, aunque se caracteriza más frecuentemente por hipotonía, debilidad muscular pr... CIE G713 Orphanet 254875 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de derivados mullerianos-linfangiectasia-polidactilia #1290 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la persistencia de derivados del conducto de Müller (útero rudimentario, trompas de Falopio y vagina atrésica) y... CIE Q878 OMIM 235255 Orphanet 1655 Ministerio 566 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples-desgaste metabólico #9061 El síndrome de dermatitis grave - alergias múltiples - desgaste metabólico es un trastorno epidérmico, genético y poco frecuente, caracterizado por una eritrodermia congénita con d... CIE Q828 Orphanet 369992 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Desbuquois #1143 Es una osteocondrodisplasia caracterizada por grave talla baja micromélica, dismorfia facial, laxitud articular con luxaciones múltiples, anomalías vertebrales y metafisarias, y os... CIE Q788 OMIM 251450, 300881 Orphanet 1425 Ministerio 1684 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de descamación cutánea #729 Es un grupo de formas autosómicas recesivas poco frecuentes de ictiosis caracterizadas clínicamente por descamación superficial, asintomática y espontánea de la piel e histológicam... Orphanet 817 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de descamación cutánea generalizada #7627 Es una forma de síndrome de descamación de la piel caracterizado por una distribución generalizada. Comprende dos subtipos: la forma no inflamatoria (PSS tipo A) y la inflamatoria... CIE Q808 Orphanet 263543 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de descamación cutánea-leuconiquia-queratosis punctata acral-queilitis-almohadillas de nudi #9636 Es una enfermedad de la piel poco frecuente y de origen genético caracterizada por descamación cutánea generalizada o ampollas superficiales sin cicatrización, leuconiquia, querato... CIE Q828 Orphanet 444138 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de descamación de la piel acral #7626 Es una forma de síndrome de descamación cutánea (PSS, por sus siglas en inglés) caracterizada por una descamación superficial cutánea que afecta predominantemente al dorso de las m... CIE Q808 Orphanet 263534 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de descamación de la piel tipo A #7628 El síndrome de descamación cutánea generalizada tipo A es una forma no inflamatoria de PSS generalizado (ver este término), un tipo de ictiosis caracterizado por la presencia de es... CIE Q808 Orphanet 263548 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de descamación de la piel tipo B #7629 El síndrome de descamación cutánea generalizada (PSS) de tipo B, también conocido como enfermedad de descamación de la piel (PSD), es una forma inflamatoria rara de ictiosis (ver e... CIE Q808 Orphanet 263553 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de desequilibrio #1347 El síndrome de desequilibrio (DES) es un trastorno cerebeloso no progresivo caracterizado por ataxia asociada con discapacidad intelectual, retraso de la marcha e hipoplasia cerebe... CIE G118 Orphanet 1766 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico