Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de desgaste asociado al SIDA
Es un trastorno poco frecuente asociado al síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) caracterizado por una pérdida de peso no deseada (que afecta tanto al tejido graso como mu...
Códigos
CIE B222
Orphanet 90081
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla b
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, tal...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 444077
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de diabetes insípida nefrogénica-calcificación intracraneal-talla baja-dismorfia facial
Es una enfermedad tubular renal genética poco frecuente caracterizada por diabetes insípida nefrogénica, calcificaciones intracerebrales, discapacidad intelectual, talla baja y dis...
Códigos
CIE N251
Orphanet 3145
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de diabetes mellitus de inicio juvenil-neurodegeneración central y periférica
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por diabetes mellitus insulinodependiente de inicio juvenil asociada a anomalías del sistema nervioso central y periférico c...
Códigos
CIE G318
Orphanet 445062
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática y cerebelosa
Es un síndrome caracterizado por diabetes mellitus neonatal asociada a agenesia cerebelosa y/o pancreática. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE P702
OMIM 609069
Orphanet 65288
Ministerio 589
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de diabetes neonatal-hipotiroidismo congénito-glaucoma congénito-fibrosis hepática-riñones
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, diabetes mellitus neonatal permanente e hipotiroidismo congénito. Otras...
Códigos
CIE P702
Orphanet 79118
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de diarrea intratable-atresia coanal-anomalías en los ojos
Este síndrome se caracteriza por la asociación de diarrea infantil intratable y atresia coanal. Aparecen también descritos: estatura baja, raíz nasal ancha y prominente, micrognati...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 137622
Ministerio 594
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante
El síndrome de distrés respiratorio agudo infantil es un trastorno pulmonar que afecta a niños prematuros, y está causado por una insuficiencia en el desarrollo de la producción de...
Códigos
CIE P220
Orphanet 70587
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dilatación aórtica-hipermovilidad de las articulaciones-tortuosidad arterial
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE I712
OMIM En revisión
Orphanet 88636
Ministerio 597
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dimelia-diplopia fibular
Es un síndrome malformativo congénito, que afecta a las extremidades, de origen genético y poco frecuente. Se caracteriza por duplicación del peroné asociada a polidactilia preaxia...
Códigos
CIE Q748
OMIM En revisión
Orphanet 1757
Ministerio 755
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q044
OMIM 182230
Orphanet 1678
Ministerio 1685
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad del desarrollo-ataxia-epilepsia asociado al gen PUM1
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia y, de forma más variable, cr...
Códigos
CIE G118
Orphanet 589515
- Actualización
- 29/05/2026