Enfermedad huérfana Síndrome de desgaste asociado al SIDA #3776 Es un trastorno poco frecuente asociado al síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) caracterizado por una pérdida de peso no deseada (que afecta tanto al tejido graso como mu... CIE B222 Orphanet 90081 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla b #9632 Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, tal... CIE Q878 Orphanet 444077 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de diabetes insípida nefrogénica-calcificación intracraneal-talla baja-dismorfia facial #2331 Es una enfermedad tubular renal genética poco frecuente caracterizada por diabetes insípida nefrogénica, calcificaciones intracerebrales, discapacidad intelectual, talla baja y dis... CIE N251 Orphanet 3145 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de diabetes mellitus de inicio juvenil-neurodegeneración central y periférica #9645 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por diabetes mellitus insulinodependiente de inicio juvenil asociada a anomalías del sistema nervioso central y periférico c... CIE G318 Orphanet 445062 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática y cerebelosa #2943 Es un síndrome caracterizado por diabetes mellitus neonatal asociada a agenesia cerebelosa y/o pancreática. (INSERM; ORPHANET) CIE P702 OMIM 609069 Orphanet 65288 Ministerio 589 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de diabetes neonatal-hipotiroidismo congénito-glaucoma congénito-fibrosis hepática-riñones #3184 Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, diabetes mellitus neonatal permanente e hipotiroidismo congénito. Otras... CIE P702 Orphanet 79118 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de diarrea intratable-atresia coanal-anomalías en los ojos #5641 Este síndrome se caracteriza por la asociación de diarrea infantil intratable y atresia coanal. Aparecen también descritos: estatura baja, raíz nasal ancha y prominente, micrognati... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 137622 Ministerio 594 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante #3042 El síndrome de distrés respiratorio agudo infantil es un trastorno pulmonar que afecta a niños prematuros, y está causado por una insuficiencia en el desarrollo de la producción de... CIE P220 Orphanet 70587 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dilatación aórtica-hipermovilidad de las articulaciones-tortuosidad arterial #3693 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar (INSERM; ORPHANET) CIE I712 OMIM En revisión Orphanet 88636 Ministerio 597 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dimelia-diplopia fibular #1342 Es un síndrome malformativo congénito, que afecta a las extremidades, de origen genético y poco frecuente. Se caracteriza por duplicación del peroné asociada a polidactilia preaxia... CIE Q748 OMIM En revisión Orphanet 1757 Ministerio 755 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel #1309 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET) CIE Q044 OMIM 182230 Orphanet 1678 Ministerio 1685 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad del desarrollo-ataxia-epilepsia asociado al gen PUM1 #10503 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia y, de forma más variable, cr... CIE G118 Orphanet 589515 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico