Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa-displasia espondilo #9774 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso de... CIE Q870 Orphanet 459070 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-dismorfia facial-comportamiento #3584 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una discapacidad intelectual de grave a profunda, hipotonía muscular en la infanci... CIE Q878 Orphanet 85329 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento #9742 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético y poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a grave asociada a alteraciones variables, que... CIE F788 Orphanet 457260 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-macrocefalia-macroorquidia #3575 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, macrocefalia, macroorquidia, cejas y mandíbulas prominentes y anomalías... CIE Q878 Orphanet 85320 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad d #1254 Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad y contracturas, coreoate... CIE Q048 OMIM 304340 Orphanet 1568 Ministerio 1481 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-paraparesia espástica con depósitos de hi #3588 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (INSERM; ORPHANET) CIE G114 Orphanet 85333 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-psicosis-macroorquidia #2282 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, grado variable de discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla,... CIE F711 Orphanet 3077 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-retinosis pigmentaria #3587 Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual moderado y retinitis pigmentosa grave de aparición temprana. Se ha descrito en cinco varones de tres generaciones de una mis... CIE H355 Orphanet 85332 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-rostro hipotónico #3089 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSER... CIE D560 Orphanet 73220 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A #9791 Está enfermedad se describe en Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 464311 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual recesiva-disfunción motora-contracturas articulares múltiples #7900 Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual sindrómica grave progresiva postnatal, contracturas articulares múltiples y disfunción motora gr... Orphanet 280384 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial #9521 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual de moderada a grave, déficit del lenguaje (habla completamen... CIE Q870 Orphanet 436151 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico