Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus #2263 Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual genético y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, dismorfia facial (incluyendo cara al... CIE Q878 OMIM 249599 Orphanet 3044 Ministerio 1471 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad-ectrodactilia #1433 El síndrome de discapacidad intelectual - espasticidad - ectrodactilia es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual grave, p... CIE Q872 Orphanet 1891 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-estrabismo #8979 Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave y esotropía. Otras características... CIE H508 Orphanet 363528 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia #8553 El síndrome de discapacidad intelectual - hipotonía - braquicefalia - estenosis pilórica - criptorquidia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente... CIE Q878 Orphanet 314575 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-alteraciones de la conducta #9744 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, habla ausente o limitada, discapacidad intelectual, macrocefal... CIE Q878 Orphanet 457279 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino #2279 El síndrome de discapacidad intelectual - miopatía - talla baja - defecto endocrino es un síndrome de miopatía congénita poco frecuente caracterizado por miopatía no progresiva (qu... CIE Q878 Orphanet 3068 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal #9040 Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, microcefalia, discapacidad intelectual leve a moderada, atax... CIE G255 Orphanet 369847 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial #8878 El síndrome de discapacidad intelectual - obesidad - malformaciones cerebrales - dismorfia facial, es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente, caracterizada fundamen... CIE Q048 Orphanet 352530 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas #9200 Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a profunda, retraso del habla, obesidad, anoma... CIE Q878 Orphanet 397973 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables #2286 El síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, caracterizado por discapacidad intelectual,... CIE Q872 Orphanet 3082 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del desarrollo-contracturas #2554 Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome, formerly known as Wieacker-Wolff syndrome, is a severe X-linked recessive neurodevelopmental disorder characteriz... CIE G718 OMIM 314580 Orphanet 3454 Ministerio 1971 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve #9137 El síndrome de discapacidad intelectual - retraso del habla grave - dismorfia leve es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, con un fenotip... CIE Q870 Orphanet 391372 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico