Enfermedad huérfana Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1 #9292 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por fallo de medro, encefalopatía infantil, hipotonía muscular, retraso y regresión global del desarrollo, hipertensión... CIE E888 Orphanet 401869 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 #9293 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de grave regresión después de un período de desarrollo normal, encefalopatía epiléptica, h... CIE E888 Orphanet 401874 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 #8966 Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente debida a un defecto de la biosíntesis del ácido lipoico. Posee un fenotipo altamente variable caracterizado, por lo general, por un... CIE E888 Orphanet 363424 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 #9752 Es una enfermedad neurometabólica grave, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia de una regresión progresiva del neurodesarrollo, atrofia ó... CIE E888 Orphanet 457406 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 #10437 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E888 Orphanet 569274 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 #10438 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E888 Orphanet 569290 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disgenesia del cuerpo calloso-hipopituitarismo #4159 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET) CIE Q044 Orphanet 93943 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disgenesia gonadal 46 XY-neuropatía sensitivo-motora #6130 Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por disgenesia gonadal parcial (testículo unilateral, persistencia de las estructuras del... CIE Q561 OMIM 607080 Orphanet 168563 Ministerio 608 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disgenesia gonadal tipo XY-anomalías asociadas #1350 Es un síndrome poco frecuente de trastorno del desarrollo sexual 46, XY que se caracteriza por leve retraso psicomotor y gónadas estriadas asociados a talla baja, anomalías cardíac... CIE Q991 OMIM 233430 Orphanet 1770 Ministerio 609 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disgenesia ovárica 46,XX-talla baja #9628 Es un trastorno genético y poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por amenorrea primaria, talla baja, retraso en la edad ósea, disminución de los niveles de estradiol,... CIE Q968 Orphanet 444048 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia craneofacial-anomalías esqueléticas-discapacidad intelectual #6996 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia cerebro-facio-torácica (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 228407 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia facial-anomalías oculares-osteopenia-discapacidad intelectual-anomalías dentar #8550 Es un trastorno por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial (que incluye braquicefalia, frente prominente, cejas lat... CIE Q875 Orphanet 314555 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico