Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por fallo de medro, encefalopatía infantil, hipotonía muscular, retraso y regresión global del desarrollo, hipertensión...
Códigos
CIE E888
Orphanet 401869
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de grave regresión después de un período de desarrollo normal, encefalopatía epiléptica, h...
Códigos
CIE E888
Orphanet 401874
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente debida a un defecto de la biosíntesis del ácido lipoico. Posee un fenotipo altamente variable caracterizado, por lo general, por un...
Códigos
CIE E888
Orphanet 363424
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4
Es una enfermedad neurometabólica grave, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia de una regresión progresiva del neurodesarrollo, atrofia ó...
Códigos
CIE E888
Orphanet 457406
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E888
Orphanet 569274
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E888
Orphanet 569290
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disgenesia del cuerpo calloso-hipopituitarismo
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q044
Orphanet 93943
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disgenesia gonadal 46 XY-neuropatía sensitivo-motora
Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por disgenesia gonadal parcial (testículo unilateral, persistencia de las estructuras del...
Códigos
CIE Q561
OMIM 607080
Orphanet 168563
Ministerio 608
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disgenesia gonadal tipo XY-anomalías asociadas
Es un síndrome poco frecuente de trastorno del desarrollo sexual 46, XY que se caracteriza por leve retraso psicomotor y gónadas estriadas asociados a talla baja, anomalías cardíac...
Códigos
CIE Q991
OMIM 233430
Orphanet 1770
Ministerio 609
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disgenesia ovárica 46,XX-talla baja
Es un trastorno genético y poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por amenorrea primaria, talla baja, retraso en la edad ósea, disminución de los niveles de estradiol,...
Códigos
CIE Q968
Orphanet 444048
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia craneofacial-anomalías esqueléticas-discapacidad intelectual
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia cerebro-facio-torácica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 228407
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia facial-anomalías oculares-osteopenia-discapacidad intelectual-anomalías dentar
Es un trastorno por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial (que incluye braquicefalia, frente prominente, cejas lat...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 314555
- Actualización
- 29/05/2026