Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-retraso global del desarrollo-dismorfia facial-remanente caudal #9927 Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipo... CIE Q870 Orphanet 480907 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja -trastornos de conducta-dismorfia facial #9127 El síndrome de discapacidad intelectual - talla baja - trastornos de conducta - dismorfia facial es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente,... CIE Q878 Orphanet 391307 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-hipertelorismo #2281 Es una discapacidad intelectual sindrómica genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja, discapacidad intelectual de leve a moderada, dismorfia craneofacial (frente cuad... CIE Q878 Orphanet 3074 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X #9739 El síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X es un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de lím... CIE Q878 Orphanet 457240 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3 #8931 Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, genético y poco frecuente, caracterizado por un grado variable de discapacidad intelectual, trastornos de conducta (tales co... CIE G938 Orphanet 356996 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-hipoacusia neurosensorial-distonía #9054 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, sordera neurosensorial de inicio en la lactancia, grave... CIE Q878 Orphanet 369939 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria #7146 La discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria es una disfunción ciliar ligada al X tanto del epitelio respiratorio como de los fotorreceptores de la retina que da lugar a t... CIE Q348 Orphanet 247522 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disco óptico colobomatoso-atrofia macular-coriorretinopatía #9512 Es una enfermedad ocular de base genética poco frecuente caracterizada por anomalías del disco óptico (disco óptico colobomatoso bilateral, vasos retinianos procedentes de la perif... CIE Q148 Orphanet 435930 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de discondrosteosis-nefropatía #1346 La discondrosteosis nefropatía se caracteriza por la asociación de estatura baja, debido al acortamiento mesomélico de las extremidades y a la deformidad de Madelung (ver este térm... CIE Q738 OMIM 127350 Orphanet 1765 Ministerio 601 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disfunción de los conos con miopía #3731 Es un síndrome caracterizado por una miopía de moderada a alta asociada a astigmatismo y deuteranopía. Hasta la fecha, se ha descrito en menos de 10 familias. La transmisión es rec... CIE H538 Orphanet 90001 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disfunción hiperactiva combinada de los nervios craneales #6890 El síndrome de disfunción hiperactiva combinada de los nervios craneales, es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por síntomas que resultan de la hipera... CIE G527 Orphanet 221078 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple #8038 El síndrome de disfunción mitocondrial múltiple describe un grupo de errores congénitos del metabolismo energético poco frecuentes debidos a defectos en el ensamblaje de la proteín... Orphanet 289573 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico