Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso global del desarrollo-dismorfia facial-remanente caudal
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipo...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 480907
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja -trastornos de conducta-dismorfia facial
El síndrome de discapacidad intelectual - talla baja - trastornos de conducta - dismorfia facial es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente,...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 391307
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-hipertelorismo
Es una discapacidad intelectual sindrómica genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja, discapacidad intelectual de leve a moderada, dismorfia craneofacial (frente cuad...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3074
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X
El síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X es un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de lím...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 457240
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, genético y poco frecuente, caracterizado por un grado variable de discapacidad intelectual, trastornos de conducta (tales co...
Códigos
CIE G938
Orphanet 356996
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-hipoacusia neurosensorial-distonía
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, sordera neurosensorial de inicio en la lactancia, grave...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 369939
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria
La discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria es una disfunción ciliar ligada al X tanto del epitelio respiratorio como de los fotorreceptores de la retina que da lugar a t...
Códigos
CIE Q348
Orphanet 247522
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disco óptico colobomatoso-atrofia macular-coriorretinopatía
Es una enfermedad ocular de base genética poco frecuente caracterizada por anomalías del disco óptico (disco óptico colobomatoso bilateral, vasos retinianos procedentes de la perif...
Códigos
CIE Q148
Orphanet 435930
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discondrosteosis-nefropatía
La discondrosteosis nefropatía se caracteriza por la asociación de estatura baja, debido al acortamiento mesomélico de las extremidades y a la deformidad de Madelung (ver este térm...
Códigos
CIE Q738
OMIM 127350
Orphanet 1765
Ministerio 601
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disfunción de los conos con miopía
Es un síndrome caracterizado por una miopía de moderada a alta asociada a astigmatismo y deuteranopía. Hasta la fecha, se ha descrito en menos de 10 familias. La transmisión es rec...
Códigos
CIE H538
Orphanet 90001
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disfunción hiperactiva combinada de los nervios craneales
El síndrome de disfunción hiperactiva combinada de los nervios craneales, es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por síntomas que resultan de la hipera...
Códigos
CIE G527
Orphanet 221078
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple
El síndrome de disfunción mitocondrial múltiple describe un grupo de errores congénitos del metabolismo energético poco frecuentes debidos a defectos en el ensamblaje de la proteín...
Códigos
Orphanet 289573
- Actualización
- 29/05/2026