Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalías oculares y cutáneas
El síndrome de dismorfia facial - anorexia - caquexia - anomalías oculares y cutáneas es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, que s...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 1969
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia facial-escroto en alforja-hiperlaxitud ligamentaria
Es un síndrome caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, telecanto, fisuras palpebrales descendentes, ptosis, hipoplasia malar, puente nasal ancho, labio superior delgado...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1778
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia facial-hipertricosis-epilepsia-discapacidad intelectual/retraso del desarrollo
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 598603
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por dismorfia facial con hipoplasia malar y frente alta, inmunodeficiencia que resulta en infecciones recurrentes, crecimien...
Códigos
CIE Q871
OMIM 615139
Orphanet 352712
Ministerio 1992
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia facial-luxación del cristalino-anomalías del segmento anterior-ampollas filtra
Es un defecto sindrómico del desarrollo del ojo, caracterizado por la luxación o subluxación del cristalino, anomalías del segmento anterior y rasgos faciales distintivos, tales co...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 412022
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopía-malformación de Dandy-Walker
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, malformación de Dandy-Walker, macrocefalia, alta mi...
Códigos
CIE Q878
OMIM 220219
Orphanet 1970
Ministerio 614
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos variables, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 466943
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta por una mutación pun
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 466950
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.2
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, hipotonía, retraso en el habla, discapacidad intelectual de leve a...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 284169
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa
El síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor severo, discap...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 1779
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia-pectus carinatum-laxitud articular
Es un síndrome caracterizado por laxitud articular, pectus carinatum y dismorfia facial (protuberancia frontal leve, nariz aguileña con puente nasal bajo, hipoplasia malar, mejilla...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2104
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia-pérdida de audición conductiva-defecto cardíaco
El síndrome de dismorfia facial-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco, es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por una apariencia facial car...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 289553
- Actualización
- 29/05/2026