Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalías oculares y cutáneas #1488 El síndrome de dismorfia facial - anorexia - caquexia - anomalías oculares y cutáneas es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, que s... CIE Q870 Orphanet 1969 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia facial-escroto en alforja-hiperlaxitud ligamentaria #1355 Es un síndrome caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, telecanto, fisuras palpebrales descendentes, ptosis, hipoplasia malar, puente nasal ancho, labio superior delgado... CIE Q878 Orphanet 1778 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia facial-hipertricosis-epilepsia-discapacidad intelectual/retraso del desarrollo #10561 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 598603 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja #8902 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por dismorfia facial con hipoplasia malar y frente alta, inmunodeficiencia que resulta en infecciones recurrentes, crecimien... CIE Q871 OMIM 615139 Orphanet 352712 Ministerio 1992 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia facial-luxación del cristalino-anomalías del segmento anterior-ampollas filtra #9374 Es un defecto sindrómico del desarrollo del ojo, caracterizado por la luxación o subluxación del cristalino, anomalías del segmento anterior y rasgos faciales distintivos, tales co... CIE Q870 Orphanet 412022 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopía-malformación de Dandy-Walker #1489 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, malformación de Dandy-Walker, macrocefalia, alta mi... CIE Q878 OMIM 220219 Orphanet 1970 Ministerio 614 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta asociado al gen WAC #9840 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos variables, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual... CIE Q870 Orphanet 466943 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta por una mutación pun #9841 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 466950 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.2 #7968 Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, hipotonía, retraso en el habla, discapacidad intelectual de leve a... CIE Q878 Orphanet 284169 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa #1356 El síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor severo, discap... CIE Q870 Orphanet 1779 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia-pectus carinatum-laxitud articular #1590 Es un síndrome caracterizado por laxitud articular, pectus carinatum y dismorfia facial (protuberancia frontal leve, nariz aguileña con puente nasal bajo, hipoplasia malar, mejilla... CIE Q878 Orphanet 2104 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia-pérdida de audición conductiva-defecto cardíaco #8036 El síndrome de dismorfia facial-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco, es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por una apariencia facial car... CIE Q878 Orphanet 289553 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico