Enfermedad huérfana Síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central #1383 El síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central es un síndrome raro debido a anomalías múltiples del desarrollo caracterizad... CIE Q878 Orphanet 1812 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad cutánea #5962 La epidermólisis ampollosa simple debida a una déficit de placofilina (EBS-PD) es un subtipo suprabasal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término) caracterizado... CIE Q810 OMIM 604536 Orphanet 158668 Ministerio 649 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia #7174 Es un síndrome de displasia ectodérmica, genético y poco frecuente, caracterizado por pelo escaso o ausente en cuero cabelludo, cejas y pestañas (con los cabellos ensortijados), di... CIE Q828 Orphanet 247820 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia cutánea #7175 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q828 Orphanet 247827 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia ectodérmica-sordera neurosensorial #1428 Es un síndrome caracterizado por displasia ectodérmica hidrótica, hipoacusia neurosensorial y contractura del quinto dedo de la mano. Se ha descrito en hermano y hermana nacidos de... CIE Q824 Orphanet 1883 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia epifisaria-sordera-dismorfia #1390 Es una anomalía congénita múltiple / síndrome dismórfico poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, discapacidad auditiva neur... CIE Q870 Orphanet 1825 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto #1409 El síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto, es una displasia ósea genética, poco frecuente, con un fenotipo muy variable, que se caracteriza típicamente por platisp... CIE Q777 Orphanet 1856 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia espondiloepifisaria-braquidactilia-trastorno del habla #5994 La displasia espondiloepifisaria tipo Cantu es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en unos 5 pacientes hasta la... CIE Q777 OMIM 163654 Orphanet 163654 Ministerio 666 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia espondiloepifisaria-hipoacusia neurosensorial-discapacidad intelectual-amauros #10607 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 611207 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas-anomalías de calcificación #4002 Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento de las extremidades superiores e inferiores, dedos de las... CIE Q777 Orphanet 93358 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-antebrazos arqueados-dismorfia facial #6127 El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfia facial es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por... CIE Q778 OMIM 607543 Orphanet 168552 Ministerio 670 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-dentición anómala #6121 El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - dentición anómala, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías dentales (oligodon... CIE Q777 OMIM 601668 Orphanet 168451 Ministerio 671 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico