Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central
El síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central es un síndrome raro debido a anomalías múltiples del desarrollo caracterizad...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1812
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad cutánea
La epidermólisis ampollosa simple debida a una déficit de placofilina (EBS-PD) es un subtipo suprabasal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término) caracterizado...
Códigos
CIE Q810
OMIM 604536
Orphanet 158668
Ministerio 649
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia
Es un síndrome de displasia ectodérmica, genético y poco frecuente, caracterizado por pelo escaso o ausente en cuero cabelludo, cejas y pestañas (con los cabellos ensortijados), di...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 247820
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia cutánea
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q828
Orphanet 247827
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia ectodérmica-sordera neurosensorial
Es un síndrome caracterizado por displasia ectodérmica hidrótica, hipoacusia neurosensorial y contractura del quinto dedo de la mano. Se ha descrito en hermano y hermana nacidos de...
Códigos
CIE Q824
Orphanet 1883
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia epifisaria-sordera-dismorfia
Es una anomalía congénita múltiple / síndrome dismórfico poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, discapacidad auditiva neur...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 1825
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto
El síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto, es una displasia ósea genética, poco frecuente, con un fenotipo muy variable, que se caracteriza típicamente por platisp...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 1856
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-braquidactilia-trastorno del habla
La displasia espondiloepifisaria tipo Cantu es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en unos 5 pacientes hasta la...
Códigos
CIE Q777
OMIM 163654
Orphanet 163654
Ministerio 666
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-hipoacusia neurosensorial-discapacidad intelectual-amauros
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 611207
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas-anomalías de calcificación
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento de las extremidades superiores e inferiores, dedos de las...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 93358
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-antebrazos arqueados-dismorfia facial
El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfia facial es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por...
Códigos
CIE Q778
OMIM 607543
Orphanet 168552
Ministerio 670
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-dentición anómala
El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - dentición anómala, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías dentales (oligodon...
Códigos
CIE Q777
OMIM 601668
Orphanet 168451
Ministerio 671
- Actualización
- 29/05/2026