Enfermedad huérfana Síndrome de disregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recur #10287 Es una enfermedad inmunitaria de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición precoz de infecciones bacterianas, virales y micóticas recurrentes, enfermedad intestin... CIE D898 Orphanet 529977 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónico #9516 Es una enfermedad de carácter genético poco frecuente caracterizada por la coexistencia del síndrome del seno enfermo (que se manifiesta como bradicardia sinusal, que a menudo requ... CIE K598 Orphanet 435988 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de distiquiasis-anomalías cardíacas congénitas-anomalías vasculares periféricas #1314 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de linfedema-distiquiasis (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 1683 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de distonía-afonía #9382 El síndrome de distonía - afonía, es un trastorno de distonía combinada persistente, genético y poco frecuente, caracterizado por distonía generalizada de propagación rostro-caudal... CIE G248 Orphanet 412217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de distonía-mioclonía #2712 El síndrome de distonía mioclónica (MDS) es un trastorno raro del movimiento caracterizado por una distonía de leve a moderada junto con sacudidas mioclónicoa fulgurantes. (INSERM;... CIE G241 Orphanet 36899 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de distonía-parkinsonismo-hipermanganesemia #10209 Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno progresivo del movimiento y unos niveles elevados de manganeso en sangre. Los pacientes se... CIE E838 Orphanet 521406 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de distrés respiratorio agudo del adulto #3041 Es una lesión pulmonar inflamatoria caracterizada por infiltraciones pulmonares bilaterales e hipoxemia grave causadas por el incremento de la permeabilidad alveolo-capilar. Los sí... CIE J80 Orphanet 70578 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de distrofia de córnea-sordera de percepción #1198 La distrofia de córnea con sordera de percepción (DCSP), o síndrome de Harboyan, es una afección córnea degenerativa caracterizada por la asociación de una distrofia endotelial con... CIE H185 OMIM 217400 Orphanet 1490 Ministerio 716 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo #1421 Es un síndrome caracterizado por distrofia muscular congénita, cataratas infantiles e hipogonadismo. Se ha descrito en siete individuos de una aldea noruega apartada y en un indivi... CIE G710 Orphanet 1875 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiencia respiratoria-anomalías cutáneas-hiperlaxitud #9954 Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal, insuficiencia respiratoria potencialmente mortal y dificultades de alimentación, además de... CIE G710 Orphanet 486815 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de distrofia muscular-espongiosis de la sustancia blanca #1423 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina (INSE... Orphanet 1877 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar #9962 Es un trastorno genético de la retina poco frecuente caracterizado por coloboma de iris bilateral, distrofia progresiva de la retina y notable pérdida de visión, con o sin catarata... CIE Q138 Orphanet 488197 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico