Enfermedad huérfana Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-hipotricosis #6119 El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por hipotricosis congénita asociada a talla baja rizom... CIE Q777 OMIM 183849 Orphanet 168443 Ministerio 672 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-talla baja-cuartos metatarsianos cortos-discapacidad i #9751 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, displa... CIE Q878 Orphanet 457395 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia corneal #10501 Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del desarrollo con discapacidad intelectual, deficie... CIE Q878 Orphanet 589435 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia de conos-bastones #3521 Es un síndrome caracterizado por la asociación de displasia espondilometafisaria (marcada por platispondilia, acortamiento de los huesos tubulares e irregularidad metafisaria y ahu... CIE Q778 OMIM 608940 Orphanet 85167 Ministerio 680 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia esquelética-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X #1153 Es un síndrome de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías esqueléticas, incluyendo talla baja, prominencia de la sutura metópica, fusión de las vértebras cervica... CIE Q875 Orphanet 1436 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-talla baja #1410 Es un síndrome malformativo de disostosis de origen genético y poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (alas ilíacas en forma de orejas de conejo, retraso en la edad... CIE Q875 Orphanet 1858 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia esquelética-inmunodeficiencia de células T-retraso del desarrollo #10122 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad in... CIE Q878 Orphanet 508533 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia fibrosa/McCune-Albright #10536 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 595216 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalías genitales #6992 Es una displasia frontonasal poco frecuente de origen genético caracterizada por craneosinostosis coronal, grandes defectos en el cráneo con aplasia de los huesos etmoides y nasal,... CIE Q870 Orphanet 228390 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave #8344 El síndrome de displasia frontonasal - microftalmia grave - fisura facial grave es un síndrome malformativo de hendidura orofacial, genético y poco frecuente, caracterizado por dis... CIE Q870 Orphanet 306542 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia frontonasal-nariz bífida-anomalías de las extremidades superiores #10206 Es una displasia frontonasal sindrómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, incluyendo hipertelorismo, fisuras palpebrales almendradas, deform... CIE Q870 Orphanet 521308 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitales-discapacidad intelectual #10707 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 632603 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico