Enfermedad huérfana Síndrome de dismorfia-talla baja-sordera-anomalía del desarrollo sexual #1720 Es un síndrome caracterizado por dismorfia (incluyendo asimetría facial, cejas arqueadas, hipertelorismo, puente nasal ancho y plano, microtia, nariz pequeña con fosas nasales ante... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2282 Ministerio 615 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disostosis mandibulofacial-macrobléfaron-macrostomía #8943 El síndrome de disostosis mandibulofacial - macrobléfaron - macrostomía, es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por macrobléfaron, ectropión y dismor... CIE Q870 Orphanet 357158 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia #3183 Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia malar y mandibular, microcefalia, malformación de los pabel... CIE Q870 OMIM 610536 Orphanet 79113 Ministerio 1510 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disostosis metafisaria-discapacidad intelectual-sordera conductiva #1877 Es un síndrome caracterizado por displasia metafisaria, enanismo con extremidades cortas, déficit intelectual leve e hipoacusia conductiva, asociados con episodios repetidos de oti... CIE Q785 Orphanet 2502 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual #9773 Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente. Se caracteriza por dismorfia craneofacial (incluye alteraciones de la morfología... CIE Q878 Orphanet 459061 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia craneofrontonasal-anomalía de Poland #1219 Es un síndrome polimalformativo caracterizado por craneosinostosis, anomalía de Poland, displasia craneofrontonasal y anomalías genitales y mamarias. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 173800 Orphanet 1521 Ministerio 123 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia de la dentina-huesos escleróticos #5219 El síndrome de displasia de la dentina - huesos escleróticos, es una enfermedad odontológica genética, poco frecuente, y caracterizada por las manifestaciones clínicas, radiológica... CIE K005 Orphanet 99792 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia disegmentaria-glaucoma #1376 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1804 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia ectodérmica #3358 El término displasia ectodérmica define un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias de la piel y sus anejos, que se caracteriza por defectos en el desarrollo de dos o más der... CIE Q823 OMIM En revisión Orphanet 79373 Ministerio 656 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema #3019 Este síndrome se caracteriza por: inmunodeficiencia grave, osteopetrosis, linfedema y displasia ectodermal anhídrotica. (INSERM; ORPHANET) CIE Q782 Orphanet 69088 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotiroidismo-discinesia ciliar #1427 Es una displasia ectodérmica genética poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia ectodérmica hipohidrótica (que se manifiesta con la tríada de hiperhidrosis, anodi... CIE Q824 OMIM 225050 Orphanet 1882 Ministerio 654 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia ectodérmica-ceguera #1377 Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, discapacidad visual grave debido a malformaciones oculares (... CIE Q878 OMIM 268320 Orphanet 1806 Ministerio 651 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico