Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de dismorfia-talla baja-sordera-anomalía del desarrollo sexual
Es un síndrome caracterizado por dismorfia (incluyendo asimetría facial, cejas arqueadas, hipertelorismo, puente nasal ancho y plano, microtia, nariz pequeña con fosas nasales ante...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2282
Ministerio 615
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disostosis mandibulofacial-macrobléfaron-macrostomía
El síndrome de disostosis mandibulofacial - macrobléfaron - macrostomía, es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por macrobléfaron, ectropión y dismor...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 357158
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia
Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia malar y mandibular, microcefalia, malformación de los pabel...
Códigos
CIE Q870
OMIM 610536
Orphanet 79113
Ministerio 1510
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disostosis metafisaria-discapacidad intelectual-sordera conductiva
Es un síndrome caracterizado por displasia metafisaria, enanismo con extremidades cortas, déficit intelectual leve e hipoacusia conductiva, asociados con episodios repetidos de oti...
Códigos
CIE Q785
Orphanet 2502
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente. Se caracteriza por dismorfia craneofacial (incluye alteraciones de la morfología...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 459061
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia craneofrontonasal-anomalía de Poland
Es un síndrome polimalformativo caracterizado por craneosinostosis, anomalía de Poland, displasia craneofrontonasal y anomalías genitales y mamarias. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 173800
Orphanet 1521
Ministerio 123
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia de la dentina-huesos escleróticos
El síndrome de displasia de la dentina - huesos escleróticos, es una enfermedad odontológica genética, poco frecuente, y caracterizada por las manifestaciones clínicas, radiológica...
Códigos
CIE K005
Orphanet 99792
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia disegmentaria-glaucoma
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1804
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia ectodérmica
El término displasia ectodérmica define un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias de la piel y sus anejos, que se caracteriza por defectos en el desarrollo de dos o más der...
Códigos
CIE Q823
OMIM En revisión
Orphanet 79373
Ministerio 656
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema
Este síndrome se caracteriza por: inmunodeficiencia grave, osteopetrosis, linfedema y displasia ectodermal anhídrotica. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q782
Orphanet 69088
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotiroidismo-discinesia ciliar
Es una displasia ectodérmica genética poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia ectodérmica hipohidrótica (que se manifiesta con la tríada de hiperhidrosis, anodi...
Códigos
CIE Q824
OMIM 225050
Orphanet 1882
Ministerio 654
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia ectodérmica-ceguera
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, discapacidad visual grave debido a malformaciones oculares (...
Códigos
CIE Q878
OMIM 268320
Orphanet 1806
Ministerio 651
- Actualización
- 29/05/2026