Enfermedad huérfana Síndrome de displasia mesomélica-fisura palatina-camptodactilia #1957 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por acortamiento mesomélico y arqueamiento de las extremidades, camptodactilia, hoyuelos en la piel y paladar hendido con retrognatia e... CIE Q788 Orphanet 2631 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia metafisaria cubital #1398 La displasia metafisaria cubital es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia de la metáfisis cubital distal, así como displasia metacarpiana/metatarsi... CIE Q785 Orphanet 1837 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia metafisaria-hipoplasia maxilar-braquidactilia #1878 Es un síndrome caracterizado por displasia metafisaria asociada a talla baja y dismorfia facial (nariz picuda, surco nasolabial corto, labios finos, hipoplasia maxilar, dientes ama... CIE Q778 Orphanet 2504 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia ósea similar a Larsen-talla baja #1785 El síndrome de displasia ósea similar a Larsen - talla baja es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por un fenotipo similar a Larsen que incluye luxaciones con... CIE Q748 Orphanet 2370 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia ósea terminal-defectos pigmentarios #3689 Es un síndrome caracterizado por malformación de manos y pies, lesiones cutáneas pigmentadas en cara y cuero cabelludo y fibromatosis digital. (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 OMIM 300244 Orphanet 88630 Ministerio 696 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia pélvica-pseudoartrogriposis de las extremidades inferiores #2120 Es un síndrome poco frecuente de disostosis de origen genético caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino, talla baja (con reducción del segmento inferior), contrac... CIE Q688 Orphanet 2840 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia pilodental-errores refractivos #2160 Síndrome de displasia pilodental - errores refractivos es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por anomalías displásicas del cabello y los dientes (inc... CIE Q824 OMIM 262020 Orphanet 2892 Ministerio 1397 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia renal-megacistis-sirenomelia #1405 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Disgenesia caudal familiar (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1850 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de displasia tóracica-hidrocefalia #1412 El síndrome de displasia torácica - hidrocefalia es un síndrome de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por costillas cortas con tórax estrecho y displasia... CIE Q878 Orphanet 1861 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal-hiperqueratosis palmoplantar-disqueratosis laríngea #8892 El síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal - hiperqueratosis palmoplantar - disqueratosis laríngea es un trastorno de distrofia corneal, genético y poco frecuente, caracte... CIE Q828 Orphanet 352662 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disrafismo-fisura labiopalatina-defectos por reducción de extremidades #1855 Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por disrafia espinal, labio y paladar hendidos, defectos de reducción de las extremidades y anencefalia. No h... CIE Q000 Orphanet 2476 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de disregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recur #7090 Es una enfermedad poco frecuente de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia, caracterizada por enfermedad intestinal inflamatoria grave y progresiva de inicio en la lactan... CIE K528 OMIM 613148 Orphanet 238569 Ministerio 429 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico