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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome de Dubowitz

Ministerio

El síndrome de Dubowitz (SD) es un síndrome congénito múltiple poco frecuente caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, microcefalia, dismorfia facial distintiva, e...

Códigos

CIE Q871 OMIM 223370 Orphanet 235 Ministerio 1688
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Síndrome de duplicación 14q32 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14, lo que predispone a una serie de ne...

Códigos

CIE D471 Orphanet 488280
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico altamente variable, pudiendo incluir defectos cardíacos, anomalías urogenitales, insuficiencia velo...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 1727
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de duplicación 8p23.1 es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente varia...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 251076
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome caracterizado por la duplicación parcial de las cejas y sindactilia de los dedos de las manos y de los pies. Se ha descrito en tres pacientes (un hermano y una herma...

Códigos

OMIM 227210 Orphanet 3172 Ministerio 754
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y conductuales, talla baja,...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 284180
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de duplicación Xq12-q13.3 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por un re...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 314389
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de duplicación Xq27.3q28 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por: talla baja, hipogonadismo, retraso psicomotor y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q998 Orphanet 261483
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente de base genética ligado al cromosoma X asociado con duplicaciones cromosómicas intersticiales en Xq28 que abarca al gen MECP2. Se caracteriza, en var...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 1762
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada clínicamente por discapacidad intelectual de leve a grave, grave retraso del desarrollo (psicomotor y del habla), hipotonía...

Códigos

CIE Q998 OMIM En revisión Orphanet 96092 Ministerio 560
Actualización
29/05/2026