Enfermedad huérfana Síndrome de Dubowitz #216 El síndrome de Dubowitz (SD) es un síndrome congénito múltiple poco frecuente caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, microcefalia, dismorfia facial distintiva, e... CIE Q871 OMIM 223370 Orphanet 235 Ministerio 1688 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ductus arterioso persistente-válvula aórtica bicúspide-anomalías de las manos #6952 El síndrome de ductus arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos es una forma muy poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término),... CIE Q872 Orphanet 228190 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de duplicación 14q32 #9967 Síndrome de duplicación 14q32 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14, lo que predispone a una serie de ne... CIE D471 Orphanet 488280 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de duplicación 22q11.2 #1334 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico altamente variable, pudiendo incluir defectos cardíacos, anomalías urogenitales, insuficiencia velo... CIE Q923 Orphanet 1727 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de duplicación 8p23.1 #7227 El síndrome de duplicación 8p23.1 es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente varia... CIE Q923 Orphanet 251076 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de duplicación de cejas-sindactilia #2348 Es un síndrome caracterizado por la duplicación parcial de las cejas y sindactilia de los dedos de las manos y de los pies. Se ha descrito en tres pacientes (un hermano y una herma... OMIM 227210 Orphanet 3172 Ministerio 754 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1 #9897 Es una duplicación parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 17 caracterizada por una combinación de rasgos del síndrome de microduplicación 17p11.2 y de la enfermedad d... CIE Q923 Orphanet 477817 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 #7969 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y conductuales, talla baja,... CIE Q998 Orphanet 284180 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de duplicación Xq12-q13.3 #8536 El síndrome de duplicación Xq12-q13.3 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por un re... CIE Q998 Orphanet 314389 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de duplicación Xq27.3q28 #7443 El síndrome de duplicación Xq27.3q28 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por: talla baja, hipogonadismo, retraso psicomotor y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET) CIE Q998 Orphanet 261483 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de duplicación Xq28 proximal #1344 Es un trastorno poco frecuente de base genética ligado al cromosoma X asociado con duplicaciones cromosómicas intersticiales en Xq28 que abarca al gen MECP2. Se caracteriza, en var... CIE Q998 Orphanet 1762 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de duplicación/deleción invertida 8p #4313 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada clínicamente por discapacidad intelectual de leve a grave, grave retraso del desarrollo (psicomotor y del habla), hipotonía... CIE Q998 OMIM En revisión Orphanet 96092 Ministerio 560 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico