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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una forma hereditaria y poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos que afecta al tejido conectivo caracterizada por hiperextensibilidad de la piel, cicatrices atróficas ensanc...

Códigos

CIE Q796 Orphanet 287
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) que se caracteriza por una extremada fragilidad y laxitud de la piel, una facies característica destacada, excesiva tendencia a la...

Códigos

CIE Q796 OMIM 225410 Orphanet 1901 Ministerio 1696
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente del tejido conectivo para el que existen tres subtipos, asociados a los genes B4GALT7, B3GALT6 o SLC39A13. Las características clínicamente solapante...

Códigos

CIE Q796 Orphanet 536471
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil (HT-EDS) es la forma más frecuente del EDS, un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, y se caracteriza por hiperlaxi...

Códigos

CIE Q796 Orphanet 285
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por un fenotipo grave en todos los varones afectos, que combina las anomalías del tejido conectivo típicas del síndrome de...

Códigos

CIE Q796 Orphanet 75497
Actualización
29/05/2026