Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de FKBP22 #8278 Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos cifoscoliótico caracterizado por hipotonía muscular y cifoscoliosis congénitas o de inicio temprano (progresiva o no prog... CIE Q796 Orphanet 300179 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1 #1440 Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico caracterizado por hipotonía muscular congénita, cifoescoliosis congénita o de inicio temprano (progresiva... CIE Q796 OMIM 225400 Orphanet 1900 Ministerio 1694 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos clásico #265 Es una forma hereditaria y poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos que afecta al tejido conectivo caracterizada por hiperextensibilidad de la piel, cicatrices atróficas ensanc... CIE Q796 Orphanet 287 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos clásico similar al vascular #7007 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (INSERM; ORPHANET) CIE Q796 Orphanet 230845 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular #3449 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Heterotopia nodular periventricular (INSERM; ORPHANET) CIE Q048 Orphanet 82004 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis #1441 Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) que se caracteriza por una extremada fragilidad y laxitud de la piel, una facies característica destacada, excesiva tendencia a la... CIE Q796 OMIM 225410 Orphanet 1901 Ministerio 1696 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico #10303 Es un trastorno poco frecuente del tejido conectivo para el que existen tres subtipos, asociados a los genes B4GALT7, B3GALT6 o SLC39A13. Las características clínicamente solapante... CIE Q796 Orphanet 536471 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B3GALT6 #10302 Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico causada por variantes del gen CIE Q796 Orphanet 536467 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B4GALT7 #3123 Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico causada por variantes del gen B4GALT7 y caracterizada por talla baja, hipotonía muscular de grado variable, hipermovi... CIE Q796 Orphanet 75496 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen SLC391A13 #5936 Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (SED) causado por variantes del gen SLC39A13 y caracterizado por piel fina y ligeramente arrugada en las manos y los... CIE Q796 Orphanet 157965 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil #263 El síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil (HT-EDS) es la forma más frecuente del EDS, un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, y se caracteriza por hiperlaxi... CIE Q796 Orphanet 285 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al cromosoma X #3124 Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por un fenotipo grave en todos los varones afectos, que combina las anomalías del tejido conectivo típicas del síndrome de... CIE Q796 Orphanet 75497 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico