Enfermedad huérfana Síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular #1565 El síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular es una variante de la enfermedad de Gaucher, también conocida como enfermedad similar a Gaucher, car... CIE E752 OMIM 231005 Orphanet 2072 Ministerio 812 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de enfermedad de Hirschsprung tipo D-braquidactilia #1628 Es un síndrome caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung y la ausencia o hipoplasia de las uñas y de las falanges distales del pulgar y del primer dedo del pie (braquidactili... CIE Q431 OMIM 306980 Orphanet 2150 Ministerio 234 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-ganglioneuroma #1629 Es un síndrome genético y poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por aganglionosis total o parcial del colón asociada a tumores neuroblásticos perifér... CIE Q431 Orphanet 2151 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia #1631 El síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia, es un trastorno malformativo letal caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, hipoplasia ungueal, hipo... CIE Q431 OMIM 235760 Orphanet 2153 Ministerio 1058 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-sordera #1632 Es una asociación malformativa muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos y caracterizada por la enfermedad de Hirschsprung (definida por la presencia de un se... CIE Q431 OMIM 235740 Orphanet 2155 Ministerio 1059 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva-inmunodeficiencia #3185 Es un síndrome poco precuente con inmunodeficiencia combinada que se caracteriza por la asociación de hipogammaglobulinemia grave, inmunodeficiencia combinada de células T y B, aus... CIE K765 Orphanet 79124 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes #10288 Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente caracterizada por infecciones sinopulmonares recurrentes y enterocolitis autoinmune, que se manifiesta como episodios frecu... CIE D898 Orphanet 529980 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de enfermedad postorgásmica #7869 Es una enfermedad urogenital poco frecuente caracterizada por la aparición de síntomas similares a la gripe (fiebre, fatiga extrema, mialgia, ardor pruriginoso en los ojos, congest... CIE F523 Orphanet 279947 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis #9633 Es una enfermedad sistémica o reumatológica genética y poco frecuente caracterizada por enfermedad pulmonar intersticial (a menudo con hemorragia pulmonar) y artritis inflamatoria,... CIE J848 Orphanet 444092 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermolisis ampollosa #8335 Es un trastorno multiorgánico potencialmente letal que se desarrolla en los primeros meses de vida. Se presenta con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y cond... CIE J848 Orphanet 306504 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Eng-Strom #1467 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino y bloqueo intermitente de las articulaciones de los dedos de las manos. Se ha descrito en dos i... CIE Q871 OMIM 135950 Orphanet 1937 Ministerio 1701 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía-susceptibilidad a infecciones crónicas #9151 Es un trastorno inmunológico autosómico dominante extremadamente infrecuente caracterizado por enteropatía variable, trastornos endocrinos (tales como diabetes mellitus tipo 1, hip... CIE K639 Orphanet 391487 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico