Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular es una variante de la enfermedad de Gaucher, también conocida como enfermedad similar a Gaucher, car...

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29/05/2026

Es un síndrome caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung y la ausencia o hipoplasia de las uñas y de las falanges distales del pulgar y del primer dedo del pie (braquidactili...

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29/05/2026

Es un síndrome genético y poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por aganglionosis total o parcial del colón asociada a tumores neuroblásticos perifér...

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29/05/2026

El síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia, es un trastorno malformativo letal caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, hipoplasia ungueal, hipo...

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29/05/2026

Es una asociación malformativa muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos y caracterizada por la enfermedad de Hirschsprung (definida por la presencia de un se...

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29/05/2026

Es un síndrome poco precuente con inmunodeficiencia combinada que se caracteriza por la asociación de hipogammaglobulinemia grave, inmunodeficiencia combinada de células T y B, aus...

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29/05/2026

Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente caracterizada por infecciones sinopulmonares recurrentes y enterocolitis autoinmune, que se manifiesta como episodios frecu...

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29/05/2026

Es una enfermedad urogenital poco frecuente caracterizada por la aparición de síntomas similares a la gripe (fiebre, fatiga extrema, mialgia, ardor pruriginoso en los ojos, congest...

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29/05/2026

Es una enfermedad sistémica o reumatológica genética y poco frecuente caracterizada por enfermedad pulmonar intersticial (a menudo con hemorragia pulmonar) y artritis inflamatoria,...

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29/05/2026

Es un trastorno multiorgánico potencialmente letal que se desarrolla en los primeros meses de vida. Se presenta con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y cond...

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29/05/2026

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino y bloqueo intermitente de las articulaciones de los dedos de las manos. Se ha descrito en dos i...

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29/05/2026

Es un trastorno inmunológico autosómico dominante extremadamente infrecuente caracterizado por enteropatía variable, trastornos endocrinos (tales como diabetes mellitus tipo 1, hip...

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29/05/2026