Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de espina bífida-hipospadias
El síndrome de espina bífida-hipospadias es un trastorno poco frecuente asociado a defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la asociación específica de hi...
Códigos
CIE Q059
Orphanet 3176
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de esteatocistoma múltiple-dientes neonatales
Es un síndrome caracterizado por esteatocistomas múltiples generalizados y dientes neonatales. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L722
Orphanet 3184
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de estenosis medular diafisaria-malignopatía ósea
La estenosis medular diafisaria con histiocitoma fibroso maligno es un síndrome de displasia ósea/cáncer autosómico dominante muy poco frecuente, que se caracteriza clínicamente po...
Códigos
CIE M898
Orphanet 85182
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de estenosis subaórtica-talla baja
Es un síndrome de dismorfia / múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de talla baja y discreta estenosis subaórtica progresiva. Otr...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3191
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Evans
Es un trastorno hematológico crónico poco frecuente caracterizado, en ausencia de una etiología subyacente conocida, por la asociación simultánea o secuencial de anemia hemolítica...
Códigos
CIE D693
OMIM En revisión
Orphanet 1959
Ministerio 1703
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de exceso de aromatasa
Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por niveles elevados de estrógenos debido a la elevada actividad de la aromatasa extraglandular. Los varones prese...
Códigos
CIE E301
Orphanet 178345
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E
Es una asociación descrita en una única familia que se caracteriza por la presencia variable de los siguientes rasgos: anetodermia (atrofia macular de la piel), exostosis múltiple...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 1962
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de extrasístoles ventriculares con episodios sincopales-perodactilia-secuencia de Robin
Es un síndrome caracterizado por arritmias cardiacas (extrasístole ventricular que se manifiesta como bigeminismo o taquicardia multifocal con episodios sincopales), perodactilia (...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3201
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de extrasístoles-talla baja-hiperpigmentación-microcefalia
El síndrome de extrasístoles - talla baja - hiperpigmentación - microcefalia, es un síndrome malformativo genético poco frecuente caracterizado por talla baja, microcefalia, discap...
Códigos
Orphanet 1964
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de extravasación capilar sistémica
El síndrome de extravasación capilar (SCLS) es una grave enfermedad sistémica debida a un incremento de la permeabilidad capilar, caracterizada por episodios de hipotensión, edema...
Códigos
CIE I788
OMIM En revisión
Orphanet 188
Ministerio 1705
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de extremidad rígida focal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G258
Orphanet 443804
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de facies acromegaloide
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sindromé de Cantú (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
OMIM 102150
Orphanet 965
Ministerio 47
- Actualización
- 29/05/2026