Enfermedad huérfana Síndrome de espina bífida-hipospadias #2351 El síndrome de espina bífida-hipospadias es un trastorno poco frecuente asociado a defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la asociación específica de hi... CIE Q059 Orphanet 3176 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de esteatocistoma múltiple-dientes neonatales #2355 Es un síndrome caracterizado por esteatocistomas múltiples generalizados y dientes neonatales. (INSERM; ORPHANET) CIE L722 Orphanet 3184 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de estenosis medular diafisaria-malignopatía ósea #3530 La estenosis medular diafisaria con histiocitoma fibroso maligno es un síndrome de displasia ósea/cáncer autosómico dominante muy poco frecuente, que se caracteriza clínicamente po... CIE M898 Orphanet 85182 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de estenosis subaórtica-talla baja #2361 Es un síndrome de dismorfia / múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de talla baja y discreta estenosis subaórtica progresiva. Otr... CIE Q878 Orphanet 3191 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Evans #1484 Es un trastorno hematológico crónico poco frecuente caracterizado, en ausencia de una etiología subyacente conocida, por la asociación simultánea o secuencial de anemia hemolítica... CIE D693 OMIM En revisión Orphanet 1959 Ministerio 1703 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de exceso de aromatasa #6279 Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por niveles elevados de estrógenos debido a la elevada actividad de la aromatasa extraglandular. Los varones prese... CIE E301 Orphanet 178345 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E #1485 Es una asociación descrita en una única familia que se caracteriza por la presencia variable de los siguientes rasgos: anetodermia (atrofia macular de la piel), exostosis múltiple... CIE Q875 Orphanet 1962 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de extrasístoles ventriculares con episodios sincopales-perodactilia-secuencia de Robin #2371 Es un síndrome caracterizado por arritmias cardiacas (extrasístole ventricular que se manifiesta como bigeminismo o taquicardia multifocal con episodios sincopales), perodactilia (... CIE Q878 Orphanet 3201 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de extrasístoles-talla baja-hiperpigmentación-microcefalia #1486 El síndrome de extrasístoles - talla baja - hiperpigmentación - microcefalia, es un síndrome malformativo genético poco frecuente caracterizado por talla baja, microcefalia, discap... Orphanet 1964 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de extravasación capilar sistémica #174 El síndrome de extravasación capilar (SCLS) es una grave enfermedad sistémica debida a un incremento de la permeabilidad capilar, caracterizada por episodios de hipotensión, edema... CIE I788 OMIM En revisión Orphanet 188 Ministerio 1705 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de extremidad rígida focal #9620 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G258 Orphanet 443804 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de facies acromegaloide #848 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sindromé de Cantú (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 OMIM 102150 Orphanet 965 Ministerio 47 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico