Enfermedad huérfana Síndrome de Fanconi atípico-hiperinsulinismo neonatal #10349 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por la asociación de síndrome de Fanconi y nefrocalcinosis junto con hiperinsulinismo neonatal y macrosomía. Los pacientes m... CIE E348 Orphanet 544628 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Fanconi primario renotubular #2472 Es un trastorno generalizado, poco frecuente y de origen genético, del transporte tubular proximal caracterizado por una producción excesiva de orina con pérdida de solutos de bajo... CIE E720 Orphanet 3337 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Fanconi secundario a gammapatía monoclonal de cadenas ligeras #3872 Es una gammopatía monoclonal poco frecuente caracterizada por disfunción tubular renal proximal secundaria a los depósitos de inmunoglobulina (Ig) monoclonal de cadenas ligeras kap... CIE E720 OMIM En revisión Orphanet 91136 Ministerio 1706 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Fanconi-Bickel #1578 Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno poco frecuente debida a una deficiencia de la familia de transportadores de soluto 2, miembro 2 facilitador del transporte de gluc... CIE E740 OMIM 227810 Orphanet 2088 Ministerio 965 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Fanconi-ictiosis-dismorfia #1495 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1981 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Fechtner #1497 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9 (INSERM; ORPHANET) CIE D694 Orphanet 1984 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Feingold #1069 Es un síndrome malformativo congénito genético poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, talla baja y numerosas anomalías digitales (braquimesofalangia, clinodactilia del... CIE Q878 OMIM 164280 614326 Orphanet 1305 Ministerio 2029 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Feingold tipo 1 #9155 Es un síndrome malformativo congénito de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías digitales (acortamiento de la 2ª y 5ª falange media de la mano, clinodactilia de... CIE Q878 Orphanet 391641 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Feingold tipo 2 #9156 Es un síndrome malformativo congénito de origen genético poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, talla baja, anomalías digitales (braquimesofalangia, clinodactilia del... CIE Q878 Orphanet 391646 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Felty #2762 El síndrome de Felty (SF) es una forma grave de artritis reumatoide (AR; ver este término) que se caracteriza por la tríada de AR, esplenomegalia y neutropenia, y que provoca susce... CIE M050 Orphanet 47612 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fibromatosis gingival-dismorfia facial #1524 Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de fibromatosis gingival y dismorfia craneofacial. (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 Orphanet 2025 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fibromatosis gingival-hipertricosis #1525 Es un trastorno poco frecuente autosómico dominante, caracterizado por un agrandamiento generalizado de la encía que se produce en el nacimiento o durante la infancia, que está aso... CIE L688 Orphanet 2026 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico