Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fanconi atípico-hiperinsulinismo neonatal
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por la asociación de síndrome de Fanconi y nefrocalcinosis junto con hiperinsulinismo neonatal y macrosomía. Los pacientes m...
Códigos
CIE E348
Orphanet 544628
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fanconi primario renotubular
Es un trastorno generalizado, poco frecuente y de origen genético, del transporte tubular proximal caracterizado por una producción excesiva de orina con pérdida de solutos de bajo...
Códigos
CIE E720
Orphanet 3337
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fanconi secundario a gammapatía monoclonal de cadenas ligeras
Es una gammopatía monoclonal poco frecuente caracterizada por disfunción tubular renal proximal secundaria a los depósitos de inmunoglobulina (Ig) monoclonal de cadenas ligeras kap...
Códigos
CIE E720
OMIM En revisión
Orphanet 91136
Ministerio 1706
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fanconi-Bickel
Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno poco frecuente debida a una deficiencia de la familia de transportadores de soluto 2, miembro 2 facilitador del transporte de gluc...
Códigos
CIE E740
OMIM 227810
Orphanet 2088
Ministerio 965
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fanconi-ictiosis-dismorfia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1981
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fechtner
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D694
Orphanet 1984
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Feingold
Es un síndrome malformativo congénito genético poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, talla baja y numerosas anomalías digitales (braquimesofalangia, clinodactilia del...
Códigos
CIE Q878
OMIM 164280 614326
Orphanet 1305
Ministerio 2029
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Feingold tipo 1
Es un síndrome malformativo congénito de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías digitales (acortamiento de la 2ª y 5ª falange media de la mano, clinodactilia de...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 391641
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Feingold tipo 2
Es un síndrome malformativo congénito de origen genético poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, talla baja, anomalías digitales (braquimesofalangia, clinodactilia del...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 391646
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Felty
El síndrome de Felty (SF) es una forma grave de artritis reumatoide (AR; ver este término) que se caracteriza por la tríada de AR, esplenomegalia y neutropenia, y que provoca susce...
Códigos
CIE M050
Orphanet 47612
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fibromatosis gingival-dismorfia facial
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de fibromatosis gingival y dismorfia craneofacial. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2025
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fibromatosis gingival-hipertricosis
Es un trastorno poco frecuente autosómico dominante, caracterizado por un agrandamiento generalizado de la encía que se produce en el nacimiento o durante la infancia, que está aso...
Códigos
CIE L688
Orphanet 2026
- Actualización
- 29/05/2026