Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada,...

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29/05/2026

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9 (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Es un proceso eritroqueratodérmico genético, poco frecuente, caracterizado por un eritema cutáneo generalizado, con escamas finas blanquecinas y prurito refractario a distintos tra...

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29/05/2026

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

El síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray, recientemente descrito, es una rara craneosinostosis (véase este término) caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, ret...

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29/05/2026

Es un síndrome caracterizado por la asociación de esclerosis múltiple con ictiosis lamelar y anomalías hematológicas (beta talasemia menor y un déficit cuantitativo del complejo fa...

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29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor y un patrón de EEG interictal hipsarrítmico. Es el tipo más frecuen...

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29/05/2026

Es un trastorno, genético y poco frecuente, del metabolismo y transporte de tiamina. Está caracterizado por espasmos infantiles que progresan a crisis sintomáticas parciales o gene...

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29/05/2026

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por un retraso profundo del desarrollo, dismorfia facial (incluyendo microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorism...

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29/05/2026

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez y crisis epilépticas intratables de inicio neonatal, acompañadas de sacudidas episódicas que...

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29/05/2026

Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente asociada al gen ARX, caracterizada por el inicio en la lactancia de epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada, grave retraso...

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29/05/2026