Enfermedad huérfana Síndrome de epilepsia-telangiectasia #1478 Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada,... CIE G408 OMIM 226850 Orphanet 1951 Ministerio 2086 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Epstein #885 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9 (INSERM; ORPHANET) CIE D694 Orphanet 1019 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatía #9861 Es un proceso eritroqueratodérmico genético, poco frecuente, caracterizado por un eritema cutáneo generalizado, con escamas finas blanquecinas y prurito refractario a distintos tra... CIE I420 Orphanet 476096 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de erupción cutánea tipo pelagra-manifestaciones neurológicas #2117 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne (INSERM; ORPHANET) CIE E728 Orphanet 2837 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de escafocefalia familiar #6182 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 169163 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray #6145 El síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray, recientemente descrito, es una rara craneosinostosis (véase este término) caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, ret... CIE Q870 OMIM 609579 Orphanet 168624 Ministerio 1702 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de esclerosis múltiple-ictiosis-deficiencia del factor VIII #2333 Es un síndrome caracterizado por la asociación de esclerosis múltiple con ictiosis lamelar y anomalías hematológicas (beta talasemia menor y un déficit cuantitativo del complejo fa... CIE G378 OMIM En revisión Orphanet 3151 Ministerio 900 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de espasmos infantiles #2551 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor y un patrón de EEG interictal hipsarrítmico. Es el tipo más frecuen... CIE G404 OMIM 300672 308350 613477 613722 615006 616139 616 Orphanet 3451 Ministerio 1969 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los gan #7608 Es un trastorno, genético y poco frecuente, del metabolismo y transporte de tiamina. Está caracterizado por espasmos infantiles que progresan a crisis sintomáticas parciales o gene... CIE E888 Orphanet 263410 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de espasmos-pulgar ancho del lactante #2349 Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por un retraso profundo del desarrollo, dismorfia facial (incluyendo microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorism... CIE G404 Orphanet 3173 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de espasticidad neonatal letal-encefalopatía epiléptica #9511 Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez y crisis epilépticas intratables de inicio neonatal, acompañadas de sacudidas episódicas que... CIE G404 Orphanet 435845 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X #2350 Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente asociada al gen ARX, caracterizada por el inicio en la lactancia de epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada, grave retraso... CIE G253 OMIM 308350 Orphanet 3175 Ministerio 905 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico