Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Emanuel
Es un trastorno genómico constitucional debido a la presencia de un cromosoma 22 derivado supernumerario. Se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, un dismorfismo faci...
Códigos
CIE Q926
Orphanet 96170
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de embriopatía alcohólica
El síndrome alcohólico fetal (SAF) es un síndrome malformativo poco frecuente causado por el consumo materno excesivo de alcohol durante el embarazo. Se caracteriza por deficiencia...
Códigos
CIE Q860
Orphanet 1915
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Emery-Nelson
El síndrome de Emery-Nelson es un síndrome de malformación congénita de extremidades poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (frente alta, puente nasal deprimido, surco n...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1927
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de encefalomiopatía-miocardiopatía-dificultad respiratoria neonatal
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de signos y síntomas cardíacos y/o neurológicos graves asociados principalmente con un desenla...
Códigos
CIE E888
Orphanet 457185
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de i
El síndrome de encefalopatía epiléptica - ceguera cortical - discapacidad intelectual - dismorfia facial de inicio temprano, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuen...
Códigos
CIE G404
Orphanet 411986
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de encefalopatía letal-hipertensión pulmonar del lactante
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Variante de ataxia-telangiectasia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G113
Orphanet 293838
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de encefalopatia mioneurogastrointestinal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G713
OMIM En revisión
Ministerio 1700
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de encefalopatía progresiva-ataxia espástica-atrofia muscular espinal distal de inicio prec
Es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por hipotonía de inicio neonatal o en la lactancia, retraso psicomotor, regresión de las habilid...
Códigos
CIE G318
Orphanet 496756
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de encefalopatía progresiva-hipoacusia-hipoplasia pontina-atrofia cerebral de inicio precoz
Es un trastorno neurológico poco frecuente y de origen genético caracterizado por un grave retraso global del desarrollo de inicio temprano con regresión, microcefalia congénita o...
Códigos
CIE Q078
Orphanet 500144
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad tubular renal
El síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad renal tubular es una enfermedad mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la biosíntesis de coenzima Q...
Códigos
CIE E888
Orphanet 319678
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de enclaustramiento
El síndrome de enclaustramiento (LIS) es una enfermedad neurológica caracterizada por la presencia de una apertura ocular sostenida, cuadriplejía o cuadriparesia, anartria, funcion...
Códigos
CIE G838
Orphanet 2406
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de enfermedad celíaca-epilepsia-calcificación cerebral
El síndrome de enfermedad celíaca, epilepsia y calcificación cerebral (CEC) es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la combinación de una enfermedad intestinal autoinmun...
Códigos
CIE G408
OMIM 226810
Orphanet 1459
Ministerio 274
- Actualización
- 29/05/2026