Enfermedad huérfana Síndrome de Emanuel #4345 Es un trastorno genómico constitucional debido a la presencia de un cromosoma 22 derivado supernumerario. Se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, un dismorfismo faci... CIE Q926 Orphanet 96170 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de embriopatía alcohólica #1451 El síndrome alcohólico fetal (SAF) es un síndrome malformativo poco frecuente causado por el consumo materno excesivo de alcohol durante el embarazo. Se caracteriza por deficiencia... CIE Q860 Orphanet 1915 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Emery-Nelson #1459 El síndrome de Emery-Nelson es un síndrome de malformación congénita de extremidades poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (frente alta, puente nasal deprimido, surco n... CIE Q878 Orphanet 1927 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de encefalomiopatía-miocardiopatía-dificultad respiratoria neonatal #9734 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de signos y síntomas cardíacos y/o neurológicos graves asociados principalmente con un desenla... CIE E888 Orphanet 457185 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de i #9373 El síndrome de encefalopatía epiléptica - ceguera cortical - discapacidad intelectual - dismorfia facial de inicio temprano, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuen... CIE G404 Orphanet 411986 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de encefalopatía letal-hipertensión pulmonar del lactante #8098 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Variante de ataxia-telangiectasia (INSERM; ORPHANET) CIE G113 Orphanet 293838 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de encefalopatia mioneurogastrointestinal #11024 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G713 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1700 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de encefalopatía progresiva-ataxia espástica-atrofia muscular espinal distal de inicio prec #10011 Es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por hipotonía de inicio neonatal o en la lactancia, retraso psicomotor, regresión de las habilid... CIE G318 Orphanet 496756 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de encefalopatía progresiva-hipoacusia-hipoplasia pontina-atrofia cerebral de inicio precoz #10058 Es un trastorno neurológico poco frecuente y de origen genético caracterizado por un grave retraso global del desarrollo de inicio temprano con regresión, microcefalia congénita o... CIE Q078 Orphanet 500144 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad tubular renal #8676 El síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad renal tubular es una enfermedad mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la biosíntesis de coenzima Q... CIE E888 Orphanet 319678 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de enclaustramiento #1809 El síndrome de enclaustramiento (LIS) es una enfermedad neurológica caracterizada por la presencia de una apertura ocular sostenida, cuadriplejía o cuadriparesia, anartria, funcion... CIE G838 Orphanet 2406 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de enfermedad celíaca-epilepsia-calcificación cerebral #1176 El síndrome de enfermedad celíaca, epilepsia y calcificación cerebral (CEC) es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la combinación de una enfermedad intestinal autoinmun... CIE G408 OMIM 226810 Orphanet 1459 Ministerio 274 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico