Enfermedad huérfana Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual #7053 Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural, caracterizada por unas ampollas de inicio tardío rodeadas por una zona de eritema y localizadas en la cara anterio... CIE Q818 Orphanet 231556 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de epífisis punteada-hiperplasia osteoclástica #1479 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por punteado epifisiario y sobreactividad osteoclástica. Se ha descrito en menos de 10 pacientes, aunque podría estar infradiagnosticado... CIE Q778 OMIM 167220 Orphanet 1952 Ministerio 643 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia #4572 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98260 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia #4571 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98259 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de epilepsia generalizada-discinesia paroxística #3195 Es un síndrome caracterizado por la asociación de discinesia paroxística y epilepsia generalizada (normalmente crisis de ausencia o tónico-clónicas generalizadas) en el mismo indiv... CIE G403 Orphanet 79137 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales #3569 Es un síndrome caracterizado por epilepsia, dificultades de aprendizaje, macrocefalia y conducta agresiva. Se ha descrito en varones de una familia de cuatro generaciones. Se trans... CIE Q878 Orphanet 85294 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual, tipo finlandés #1475 La epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés (también conocida como epilepsia nórdica) es un subtipo de la lipofuscinosis neuronal ceroide (LNC; ver este término), c... CIE E754 Orphanet 1947 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla #6009 El síndrome de epilepsia rolándica con dispraxia del habla es una epilepsia genética poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla (que incluye una variedad de síntomas q... CIE G408 Orphanet 163721 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de epilepsia rolándica-distonía paroxística inducida por ejercicio-calambre del escritor #6010 Es un síndrome epiléptico de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la lactancia o en la infancia de crisis motoras focales que remiten con la edad... CIE G404 Orphanet 163727 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X #1569 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 2076 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual-anomalías cerebrales de inicio precoz #9977 Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio temprano de hipotonía, grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y cr... CIE E778 Orphanet 488635 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética #1476 Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis, mi... CIE Q878 OMIM 601352 Orphanet 1948 Ministerio 887 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico