Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural, caracterizada por unas ampollas de inicio tardío rodeadas por una zona de eritema y localizadas en la cara anterio...
Códigos
CIE Q818
Orphanet 231556
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de epífisis punteada-hiperplasia osteoclástica
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por punteado epifisiario y sobreactividad osteoclástica. Se ha descrito en menos de 10 pacientes, aunque podría estar infradiagnosticado...
Códigos
CIE Q778
OMIM 167220
Orphanet 1952
Ministerio 643
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98260
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98259
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de epilepsia generalizada-discinesia paroxística
Es un síndrome caracterizado por la asociación de discinesia paroxística y epilepsia generalizada (normalmente crisis de ausencia o tónico-clónicas generalizadas) en el mismo indiv...
Códigos
CIE G403
Orphanet 79137
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales
Es un síndrome caracterizado por epilepsia, dificultades de aprendizaje, macrocefalia y conducta agresiva. Se ha descrito en varones de una familia de cuatro generaciones. Se trans...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 85294
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual, tipo finlandés
La epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés (también conocida como epilepsia nórdica) es un subtipo de la lipofuscinosis neuronal ceroide (LNC; ver este término), c...
Códigos
CIE E754
Orphanet 1947
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla
El síndrome de epilepsia rolándica con dispraxia del habla es una epilepsia genética poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla (que incluye una variedad de síntomas q...
Códigos
CIE G408
Orphanet 163721
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de epilepsia rolándica-distonía paroxística inducida por ejercicio-calambre del escritor
Es un síndrome epiléptico de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la lactancia o en la infancia de crisis motoras focales que remiten con la edad...
Códigos
CIE G404
Orphanet 163727
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 2076
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual-anomalías cerebrales de inicio precoz
Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio temprano de hipotonía, grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y cr...
Códigos
CIE E778
Orphanet 488635
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis, mi...
Códigos
CIE Q878
OMIM 601352
Orphanet 1948
Ministerio 887
- Actualización
- 29/05/2026