Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ehlers-Danlos miopático
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hipotonía muscular congénita y/o atrofia muscular que mejora con la edad, contracturas articulares proximales (rodilla,...
Códigos
CIE Q796
Orphanet 536516
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas múltiples, rasgos craneofaciales distintivos (como fontanela agrandada, hipertelorismo, fisuras...
Códigos
CIE Q796
OMIM 601776, 615539
Orphanet 2953
Ministerio 1443
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ehlers-Danlos periodontal
Es una forma poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos caracteriza por la aparición en la infancia o la adolescencia de periodontitis grave e intratable, ausencia de encía adher...
Códigos
CIE Q796
Orphanet 75392
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1
Es una forma de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por hipermovilidad articular generalizada, hiperextensibilidad de la piel y hematomas fáciles sin cicatrices atróficas. Otra...
Códigos
CIE Q796
Orphanet 230839
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hipermovilidad articular generalizada con luxaciones articulares recurrentes, piel redundante e hiperextensible con una...
Códigos
CIE Q796
Orphanet 536532
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q796
OMIM En revisión
Ministerio 1697
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
Es un trastorno poco frecuente del tejido conjuntivo genético que se caracteriza típicamente por la asociación de una fragilidad orgánica inesperada (rotura arterial/intestinal/ute...
Códigos
CIE Q796
OMIM 130050
Orphanet 286
Ministerio 1692
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular-polimicrogiria
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q796
Orphanet 636941
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos del síndrome de Ehlers-Danlos y de la osteogénesis imperfecta. Las manifestaciones clínicas pre...
Códigos
CIE Q796
Orphanet 230857
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Eiken
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por displasia epifisaria múltiple, grave retraso en la osificación (principalmente de las epífisis, sínfisi...
Códigos
CIE M858
OMIM 600002
Orphanet 79106
Ministerio 1698
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Eisenmenger
Es una enfermedad respiratoria poco frecuente asociada a una cardiopatía congénita no operada y caracterizada por malformaciones cardíacas congénitas con cortocircuitos derecha-izq...
Códigos
CIE I272
Orphanet 97214
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Es una displasia condral y ectodérmica poco frecuente caracterizada por costillas cortas, polidactilia, retraso del crecimiento y defectos ectodérmicos y cardíacos. (INSERM; ORPHAN...
Códigos
CIE Q776
OMIM 225500
Orphanet 289
Ministerio 1699
- Actualización
- 29/05/2026