Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos miopático #10304 Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hipotonía muscular congénita y/o atrofia muscular que mejora con la edad, contracturas articulares proximales (rodilla,... CIE Q796 Orphanet 536516 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural #2200 Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas múltiples, rasgos craneofaciales distintivos (como fontanela agrandada, hipertelorismo, fisuras... CIE Q796 OMIM 601776, 615539 Orphanet 2953 Ministerio 1443 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos periodontal #3122 Es una forma poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos caracteriza por la aparición en la infancia o la adolescencia de periodontitis grave e intratable, ausencia de encía adher... CIE Q796 Orphanet 75392 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1 #7006 Es una forma de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por hipermovilidad articular generalizada, hiperextensibilidad de la piel y hematomas fáciles sin cicatrices atróficas. Otra... CIE Q796 Orphanet 230839 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 #10305 Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hipermovilidad articular generalizada con luxaciones articulares recurrentes, piel redundante e hiperextensible con una... CIE Q796 Orphanet 536532 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III #11023 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q796 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1697 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos vascular #264 Es un trastorno poco frecuente del tejido conjuntivo genético que se caracteriza típicamente por la asociación de una fragilidad orgánica inesperada (rotura arterial/intestinal/ute... CIE Q796 OMIM 130050 Orphanet 286 Ministerio 1692 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos vascular-polimicrogiria #10724 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q796 Orphanet 636941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta #7009 Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos del síndrome de Ehlers-Danlos y de la osteogénesis imperfecta. Las manifestaciones clínicas pre... CIE Q796 Orphanet 230857 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Eiken #3181 Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por displasia epifisaria múltiple, grave retraso en la osificación (principalmente de las epífisis, sínfisi... CIE M858 OMIM 600002 Orphanet 79106 Ministerio 1698 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Eisenmenger #4387 Es una enfermedad respiratoria poco frecuente asociada a una cardiopatía congénita no operada y caracterizada por malformaciones cardíacas congénitas con cortocircuitos derecha-izq... CIE I272 Orphanet 97214 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ellis-Van Creveld #267 Es una displasia condral y ectodérmica poco frecuente caracterizada por costillas cortas, polidactilia, retraso del crecimiento y defectos ectodérmicos y cardíacos. (INSERM; ORPHAN... CIE Q776 OMIM 225500 Orphanet 289 Ministerio 1699 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico