Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Dursun
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3 (INSERM...
Códigos
CIE D70
Orphanet 178503
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Es una displasia ósea primaria genética poco frecuente del grupo de las displasias espondilo-epi-metafisarias (SEMD, por sus siglas en inglés) caracterizada por talla baja grave pr...
Códigos
CIE Q777
OMIM 223800
Orphanet 239
Ministerio 1690
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ectopia de cristalino-distrofia corioretinana-miopía
Es un trastorno oftálmico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de anomalías del cristalino (ectopía y cataratas) y retinianas (distrofia tapetorret...
Códigos
CIE Q158
Orphanet 1884
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica sin síndrome de hendidura
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome EEC (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1888
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ectrodactilia-espina bífida-cardiopatía
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome acro-cardio-facial (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1894
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ectrodactilia-fisura palatina
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome EEC (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1889
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ectrodactilia-polidactilia
Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia o ausencia de los rayos digitales centrales de las manos y/o pi...
Códigos
CIE Q699
Orphanet 1892
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de efusión uveal idiopático
El síndrome de efusión uveal idiopático es una enfermedad ocular adquirida poco frecuente caracterizada por un acúmulo uni- o bilateral anómalo de líquido dentro del espacio suprac...
Códigos
CIE H318
Orphanet 209956
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ehlers-Danlos
Es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizado por la fragilidad de los tejidos conectivos blandos que resultan en manifestaciones generalizadas de la piel, los ligamentos,...
Códigos
CIE Q796
Orphanet 98249
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia
Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) caracterizada por luxación congénita bilateral de cadera, hipermovilidad articular generalizada grave acompañada de luxaciones y su...
Códigos
CIE Q796
OMIM 130060
Orphanet 1899
Ministerio 1693
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular
Es una forma poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) caracterizada por piel suave, hiperextensibilidad cutánea, propensión a hematomas, formación de cicatrices atróficas...
Códigos
CIE Q796
Orphanet 230851
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico
Es una enfermedad sistémica poco frecuente para la que existen dos subtipos asociados a los genes PLOD1 o FKBP22. Los hallazgos compartidos incluyen hipotonía muscular congénita, c...
Códigos
CIE Q796
Orphanet 536545
- Actualización
- 29/05/2026