Enfermedad huérfana Síndrome de Dursun #6295 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3 (INSERM... CIE D70 Orphanet 178503 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen #220 Es una displasia ósea primaria genética poco frecuente del grupo de las displasias espondilo-epi-metafisarias (SEMD, por sus siglas en inglés) caracterizada por talla baja grave pr... CIE Q777 OMIM 223800 Orphanet 239 Ministerio 1690 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ectopia de cristalino-distrofia corioretinana-miopía #1429 Es un trastorno oftálmico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de anomalías del cristalino (ectopía y cataratas) y retinianas (distrofia tapetorret... CIE Q158 Orphanet 1884 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica sin síndrome de hendidura #1431 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome EEC (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1888 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ectrodactilia-espina bífida-cardiopatía #1435 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome acro-cardio-facial (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1894 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ectrodactilia-fisura palatina #1432 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome EEC (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1889 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ectrodactilia-polidactilia #1434 Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia o ausencia de los rayos digitales centrales de las manos y/o pi... CIE Q699 Orphanet 1892 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de efusión uveal idiopático #6696 El síndrome de efusión uveal idiopático es una enfermedad ocular adquirida poco frecuente caracterizada por un acúmulo uni- o bilateral anómalo de líquido dentro del espacio suprac... CIE H318 Orphanet 209956 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos #4565 Es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizado por la fragilidad de los tejidos conectivos blandos que resultan en manifestaciones generalizadas de la piel, los ligamentos,... CIE Q796 Orphanet 98249 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia #1439 Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) caracterizada por luxación congénita bilateral de cadera, hipermovilidad articular generalizada grave acompañada de luxaciones y su... CIE Q796 OMIM 130060 Orphanet 1899 Ministerio 1693 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular #7008 Es una forma poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) caracterizada por piel suave, hiperextensibilidad cutánea, propensión a hematomas, formación de cicatrices atróficas... CIE Q796 Orphanet 230851 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico #10306 Es una enfermedad sistémica poco frecuente para la que existen dos subtipos asociados a los genes PLOD1 o FKBP22. Los hallazgos compartidos incluyen hipotonía muscular congénita, c... CIE Q796 Orphanet 536545 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico