Enfermedad huérfana Síndrome de distrofia retiniana-edema del nervio óptico-esplenomegalia-anhidrosis-cefalea migrañosa #8514 Es un trastorno poco frecuente presumiblemente genético, caracterizado por esplenomegalia idiopática masiva con pancitopenia y edema crónico del nervio óptico crónico de inicio en... Orphanet 313800 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de diverticulitis calicial renal-sordera #2118 Es un defecto del desarrollo embrionario, sindrómico y poco frecuente, caracterizado por anomalías renales y del tracto urinario, tales como atenuación pielocalicial renal con múlt... CIE Q648 Orphanet 2838 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Dobrow #2418 El síndrome de Dobrow es un síndrome dismórfico poco frecuente por múltiples malformaciones congénitas caracterizado por grados variables de signatia ósea asociada a anomalías adic... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 3262 Ministerio 2066 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dolor episódico familiar #9140 El síndrome de dolor episódico familiar, es un trastorno de neuropatía periférica, genético y poco frecuente, caracterizado por dolor intenso episódico, recurrente y estereotipado,... CIE M796 Orphanet 391384 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dolor orbital y neurofibromas sistémicos-hábito marfanoide #8295 Es un trastorno tumoral de la vaina del nervio periférico, benigno y poco frecuente, caracterizado por múltiples neurofibromas plexiformes ricos en mucina y dolorosos, localizados... CIE D361 Orphanet 300501 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dolor regional complejo #3465 El síndrome de dolor regional complejo (SDRC) es una enfermedad neurológica dolorosa progresiva poco común que corresponde a un grupo de trastornos caracterizados por dolor desprop... CIE G906 Orphanet 83452 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dolor regional complejo tipo 1 #5354 El síndrome de dolor regional complejo de tipo 1 (SDRC1) es una forma del síndrome de dolor regional complejo (véase este término) en el que el dolor es desprorporcionado en respue... CIE G905 Orphanet 99995 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de dolor regional complejo tipo 2 #5353 El síndrome de dolor regional complejo tipo 2 (CRPS2), o causalgia, es una forma del síndrome de dolor regional complejo que se desarrolla después de un daño a un nervio periférico... CIE G906 Orphanet 99994 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Donnai-Barrow #1624 Es un síndrome polimalformativo congénito caracterizado por dismorfia facial característica, miopía y otros hallazgos oculares, pérdida auditiva, agenesia del cuerpo calloso, prote... CIE Q878 OMIM 222448 Orphanet 2143 Ministerio 1686 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Down #776 Es una trisomía autosómica total causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y que está caracterizada por discapacidad intelectual variable, hi... CIE Q900 Orphanet 870 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Dravet #2612 Es una encefalopatía epiléptica del desarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizada por la aparición, de inicio en el periodo de lactancia, de convulsiones intratabl... CIE G404 OMIM 607208 612164 615744 Orphanet 33069 Ministerio 2220 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Dubin-Johnson #215 El síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) es una enfermedad hepática hereditaria benigna, caracterizada, desde el punto de vista clínico, por una hiperbilirrubinemia crónica predominantem... CIE E806 Orphanet 234 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico