Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de distrofia retiniana-edema del nervio óptico-esplenomegalia-anhidrosis-cefalea migrañosa
Es un trastorno poco frecuente presumiblemente genético, caracterizado por esplenomegalia idiopática masiva con pancitopenia y edema crónico del nervio óptico crónico de inicio en...
Códigos
Orphanet 313800
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de diverticulitis calicial renal-sordera
Es un defecto del desarrollo embrionario, sindrómico y poco frecuente, caracterizado por anomalías renales y del tracto urinario, tales como atenuación pielocalicial renal con múlt...
Códigos
CIE Q648
Orphanet 2838
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Dobrow
El síndrome de Dobrow es un síndrome dismórfico poco frecuente por múltiples malformaciones congénitas caracterizado por grados variables de signatia ósea asociada a anomalías adic...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 3262
Ministerio 2066
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dolor episódico familiar
El síndrome de dolor episódico familiar, es un trastorno de neuropatía periférica, genético y poco frecuente, caracterizado por dolor intenso episódico, recurrente y estereotipado,...
Códigos
CIE M796
Orphanet 391384
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dolor orbital y neurofibromas sistémicos-hábito marfanoide
Es un trastorno tumoral de la vaina del nervio periférico, benigno y poco frecuente, caracterizado por múltiples neurofibromas plexiformes ricos en mucina y dolorosos, localizados...
Códigos
CIE D361
Orphanet 300501
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dolor regional complejo
El síndrome de dolor regional complejo (SDRC) es una enfermedad neurológica dolorosa progresiva poco común que corresponde a un grupo de trastornos caracterizados por dolor desprop...
Códigos
CIE G906
Orphanet 83452
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dolor regional complejo tipo 1
El síndrome de dolor regional complejo de tipo 1 (SDRC1) es una forma del síndrome de dolor regional complejo (véase este término) en el que el dolor es desprorporcionado en respue...
Códigos
CIE G905
Orphanet 99995
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dolor regional complejo tipo 2
El síndrome de dolor regional complejo tipo 2 (CRPS2), o causalgia, es una forma del síndrome de dolor regional complejo que se desarrolla después de un daño a un nervio periférico...
Códigos
CIE G906
Orphanet 99994
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Donnai-Barrow
Es un síndrome polimalformativo congénito caracterizado por dismorfia facial característica, miopía y otros hallazgos oculares, pérdida auditiva, agenesia del cuerpo calloso, prote...
Códigos
CIE Q878
OMIM 222448
Orphanet 2143
Ministerio 1686
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Down
Es una trisomía autosómica total causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y que está caracterizada por discapacidad intelectual variable, hi...
Códigos
CIE Q900
Orphanet 870
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Dravet
Es una encefalopatía epiléptica del desarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizada por la aparición, de inicio en el periodo de lactancia, de convulsiones intratabl...
Códigos
CIE G404
OMIM 607208 612164 615744
Orphanet 33069
Ministerio 2220
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Dubin-Johnson
El síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) es una enfermedad hepática hereditaria benigna, caracterizada, desde el punto de vista clínico, por una hiperbilirrubinemia crónica predominantem...
Códigos
CIE E806
Orphanet 234
- Actualización
- 29/05/2026